Кемеровские врачи спасли семимесячного мальчика с редкой генетической болезнью, сообщает ТАСС.
В отделение реанимации ребенка экстренно доставили из кузбасского города Ленинска-Кузнецкого. Семимесячный малыш резко начал задыхаться и потерял сознание.
«К нам ребенок был доставлен в тяжелом состоянии. Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам», - пояснил заместитель главного врача по педиатрии Александр Голомидов.
В диагностике принимали участие педиатры, эндокринологи, генетики, которые поставили ребенку диагноз «нарушение обмена длинноцепочных жирных кислот».
Когда состояние пациента стабилизировалось, его перевели в педиатрическое отделение для детей раннего возраста.
«Сейчас ребенок питается специальной смесью, поскольку при таком заболевании все молочные продукты и даже грудное молоко смертельно опасны. При соблюдении специальной диеты здоровью мальчика ничего не угрожает», - сообщили в клинике.
В России насчитывается восемь детей с таким заболеванием.