Несколько симптомов могут рассказать о наличии у ребенка редкого генетического заболевания. По словам главного генетика Минздравсоцразвития РФ Петра Новикова, если у новорожденного крепкий беспробудный сон, наблюдается ухудшение его состояния при питании грудным молоком, родителям срочно нужно обратиться к врачу.
«Если у младенца моча имеет черный цвет или необычный резкий запах. Или состояние малыша ухудшается при питании грудным молоком. Или на пятый день жизни он впал в летаргию, спит беспробудно. Это необычные явления. Все эти симптомы требуют обязательной консультации генетика и обследования на редкие заболевания», - подчеркнул Новиков.
Врач отметил, что если установить правильный диагноз и начать лечение как можно раньше, то есть возможность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность у детей. «Да, они больны, у них есть патологический ген, но внешне они никаких отклонений в развитии иметь не будут», - резюмировал главный генетик страны.
Гипертония: главное — подобрать правильный препарат 
