Болезни, которые еще совсем недавно считались неотвратимым приговором, сегодня становятся доступными для лечения. И хотя лекарства от таких болезней стоят неподъемных денег, многим пациентам всё же так или иначе удаётся добиться спасительной терапии. Один из ярких примеров таких медицинских чудес — ситуация со спинальной мышечной атрофией (СМА). Как происходит сегодня лечение пациентов с этим генетическим заболеванием, какие проблемы стоят перед ними и их родственниками, aif.ru рассказали эксперты.
Точная цифра пациентов неизвестна
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое (орфанное) генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем они ярче выражены и тяжелее протекают, тем быстрее прогрессирует заболевание.
В первую очередь при СМА поражаются мышцы ног и тела, по мере развития заболевания слабость затрагивает мышцы рук, а также мышцы, отвечающие за глотательные и дыхательные функции. То есть, без лечения пациент сначала теряет любые возможности двигаться, затем — пить и есть, и, наконец, дышать. Раньше избежать страшной участи пациентам было невозможно.
Официальная статистика по количеству пациентов со СМА с 2019 года публикуется в ежегодных бюллетенях экспертного совета Комитета Государственной думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Однако подсчитать точное количество больных на данный момент довольно проблематично, так как не все субъекты РФ готовы предоставлять данные по запросу. В реестре благотворительного фонда «Семьи СМА» на данный момент числится 1380 пациентов: из них 963 ребенка и 417 взрослых.
Наиболее актуальные вопросы были рассмотрены в ходе недавно завершившейся в Москве VIII ежегодной Конференции по вопросам помощи больным этим заболеванием.
Взрослеть опасно
«Около трех лет назад охват терапией пациентов со СМА в нашей стране был катастрофически низким, однако благодаря регистрации в России препаратов патогенетической терапии и созданию в 2021 году благотворительного фонда „Круг добра“, около 96% пациентов в возрасте до 18 лет сегодня уже обеспечены лекарственной терапией.
Но среди взрослых пациентов этот показатель все еще низок — надлежащую патогенетическую терапию получают лишь 66% больных, и это, конечно, является одной из наших ключевых „болевых точек“, — рассказал aif.ru руководитель фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями „Семьи СМА“ Ольга Германенко. — Изменить ситуацию с доступом к терапии, а также с оказанием медицинской и социальной помощи больным со СМА сможет комплексный подход к решению существующих проблем».
По мнению эксперта, система поддержки должна включать в себя оперативную диагностику заболевания еще на той стадии, когда симптомов у пациента нет, затем необходим индивидуализированный подход к выбору терапии, а также равномерное и бесперебойное лекарственное обеспечение пациентов во всех регионах России вне зависимости от возраста. Чтобы вся эта система работала четко и правильно, необходимо активное междисциплинарное сотрудничество врачей, которое упростит решение вопросов, связанных с маршрутизацией пациентов, их терапией, реабилитацией и абилитацией.
Не остаться с болезнью один на один
Актуальность проблем ведения взрослых пациентов со СМА подтверждают и представители медицинского сообщества. 
Как рассказал aif.ru руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова Дмитрий Влодавец, согласно опросу, проведенному Европейским отделением фонда изучения СМА, взрослые пациенты с этой тяжелой генетической патологией реже посещают невролога, и часто просто отказываются от последующего наблюдения. Пациенты старше 18 лет в гораздо меньшей степени представлены в клинических испытаниях, имеют ограниченный доступ к лечению и зачастую остаются без должного внимания.
В зависимости от тяжести проявлений и времени появления первых симптомов выделяют три основных типа болезни: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.
«Своевременная диагностика очень важна при всех типах спинальной мышечной атрофии, — говорит Владовец, — поскольку успех лечения может зависеть от того, насколько рано было выявлено заболевание, и удалось ли начать лечение до того, как у пациента произошла необратимая потеря нейронов. Помимо этого, важно помнить, что СМА — это системное заболевание которое помимо симптомов нервно-мышечной дегенерации имеет и другие, системные проявления, поэтому для эффективного ведения пациентов необходим мультидисциплинарный подход».
Пациенты со СМА нуждаются не только в специализированном лекарственном лечении (патогенетическом и симптоматическом), но и в особой респираторной и нутритивной поддержке, а также в физической терапии, которая помогает им как можно дольше сохранить двигательные навыки.
Эксперт рассказал, что при данном заболевании важно осуществлять мониторинг различных аспектов, участие которых в прогрессировании заболевания установлено, а также оказывать профилактическую помощь в тех случаях, когда это возможно. Различные клинические данные показывают, что внедрение мультидисциплинарного подхода уже позволило увеличить выживаемость детей со СМА. Помимо этого, в ряде регионов уже имеется определенный опыт проактивной работы со взрослыми пациентами, однако пока она не носит системного характера. «Поэтому, — подчеркнул эксперт, — существующие „болевые точки“ в ведении пациентов со СМА должны быть рассмотрены с точки зрения системного подхода с учетом индивидуальных особенностей течения заболевания».
