Что такое синдром Каллмана?

Синдром Каллмана — это редкое генетическое заболевание, главный признак которого — отсутствие обоняния и нарушение полового созревания.

Причина кроется в работе мозга.

В норме гипоталамус в определенном возрасте (в 12-14 лет) начинает вырабатывать гормоны гонадолиберины. Эти гормоны — своего рода команда для гипофиза, который, в свою очередь, дает сигнал половым железам (яичникам у женщин и яичкам у мужчин) вырабатывать половые гормоны (тестостерон и эстроген). Именно эти гормоны и вызывают изменения полового созревания: рост груди у девушек, ломку голоса и рост бороды у юношей, появление волос на лобке и в подмышках и т. д.

У людей с эффектом Каллмана в этой цепи происходит сбой на самом первом этапе — гипоталамус не производит гормонов. В результате каскад реакций не запускается и половое созревание не наступает.

При эффекта Каллмана отмечается сопутствующий симптом — отсутствие или нарушение обоняния (аносмия или гипосмия). Именно этот признак и дал название синдрому.

Это происходит потому, что во время внутриутробного развития нервные клетки, отвечающие за обоняние, и нейроны, производящие гонадолиберин, мигрируют в мозг вместе по одному и тому же «маршруту». При синдроме Каллмана этот процесс нарушается и обе группы клеток не добираются до нужного места. В итоге человек не чувствует запахов, а его гипоталамус не может дать команду к началу полового созревания.

Не как все. 9 звезд, у которых есть генетические мутации Подробнее

Основные симптомы синдрома Каллмана

1.  Отсутствие полового созревания: у девушек не начинаются месячные, не развивается грудь. У юношей не ломается голос, не развиваются половые органы, не растут волосы на лице и теле.

2.  Нарушение обоняния: человек может не чувствовать запахи совсем или ощущать их очень слабо.

3.  Могут встречаться врожденные аномалии — «заячья губа» или «волчья пасть», нарушения слуха, зеркальные движения руками (синкинезии), одна почка.

Чудеса ДНК. Владимир Гущин: что генетика уже может, а что еще нет Подробнее

Как лечат синдром Каллмана?

Пациенту назначают заместительную гормональную терапию — гормоны, которых не хватает его организму. В зависимости от целей (запустить пубертат или поддержать взрослый организм) используются разные схемы лечения.

Благодаря этому пациенты могут вести полноценную жизнь. Без лечения у них развивается бесплодие и другие проблемы, связанные с недостатком половых гормонов (в частности, остеопороз).