Почему и когда возникает альбинизм и может ли у обычных родителей появиться ребенок-альбинос? Ежегодно 13 июня отмечается Международный день осведомленности об альбинизме. В этот день о проблемах таких детей рассказал руководитель научно-исследовательского института детской дерматологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России Николай Мурашкин.
«Альбинизм — редкое генетически наследуемое заболевание. Оно характеризуется полным или частичным отсутствием пигмента меланина в волосах, коже и глазах. В России альбинизм встречается с вероятностью 1,0-2,5 на 100 тыс. человек и зависит от региона. У людей с альбинизмом возможны дефекты зрения, например светобоязнь, нистагм и амблиопия.
На сегодня описаны 19 генов, отвечающих за появление этого заболевания. Эти мутации приводят к недостаточной активности фермента тирозиназы, благодаря которому синтезируется аминокислота тирозин. Тирозин — это регулятор производства меланина.
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, но иногда могут быть выражены слабо. При видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная оболочка глаз. Один из ключевых симптомов альбинизма — зрительные нарушения. Среди них выделяют:
— нистагм — быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз;
— косоглазие — неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон;
— экстремальная близорукость или дальнозоркость;
— светобоязнь — чувствительность к свету, иногда переходящая в дневную слепоту;
— астигматизм — аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.
Из-за отсутствия меланина, выполняющего защитную функцию, люди с альбинизмом подвержены высокому риску рака кожи. Чтобы снизить эту вероятность, необходимо использовать солнцезащитные кремы c SPF 50+, носить солнцезащитные очки, нельзя загорать.
Сегодня специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи».
