Всех новорождённых в России начиная с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева.
Об этом он рассказал на пресс-конференции по СМА.
Сейчас только что родившихся детей обследуют на пять наследственных заболеваний. Расширение перечня болезней позволит выявлять патологии до того, как у пациентов начнут проявляться первые клинические симптомы, и, следовательно, раньше начинать лечение.
Для реализации программы необходимо подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов, отметил Куцев.
СМА является редким наследственным заболеванием, поражающим участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей с этой болезнью не доживает до двух лет.
Ранее в ноябре сообщалось, что фонд «Круг добра» может расширить список орфанных заболеваний, то есть редких болезней, затрагивающих небольшую часть популяции. Сейчас в перечне 267 позиций.
В августе фонд планировал закупить самый дорогой препарат для шести детей с СМА. Речь шла о лекарстве, которое стоит более 100 миллионов рублей и является самым дорогостоящим в мире.
Месяц на спасение. Маленькому воронежцу собирают деньги на укол за 150 млн 
Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию? 
Фонд «Круг добра» начал принимать заявки на лекарства для детей с СМА 
Россия зарегистрирует еще один препарат для пациентов с СМА 
Сказка на 140 миллионов. Неизвестный закрыл сбор на лечение ребенка с СМА 
