Группа учёных из Киото провела эксперимент, внедрив в ДНК лабораторных мышей древнюю версию гена GLI3, характерную для неандертальцев и денисовцев — вымерших родственников человека. Этот ген отвечает за развитие костной и органной системы у эмбрионов через сигнальный путь Hedgehog. В частности, исследователи сконцентрировались на мутации R1537C, типичной для этих древних гоминидов, передаёт Pravda.Ru.
Результаты исследования показали, что у мышей, получивших этот вариант гена, начали формироваться анатомические особенности, схожие с теми, что встречались у неандертальцев: расширенный череп, аномалии грудной клетки и искривление позвоночника. Учёные наблюдали преждевременное сращение швов черепа и уменьшение количества поясничных позвонков — черты, зафиксированные в ископаемых останках древних людей.
Важно, что у подопытных животных не развилась полидактилия (дополнительные пальцы), которая обычно сопровождает серьёзные нарушения работы GLI3. Это позволяет сделать вывод, что древний вариант гена лишь мягко корректирует процессы формирования скелета, не затрагивая ключевых функций.
Учёные отметили, что данный вариант гена встречается и у современных людей, преимущественно в европейских популяциях, с частотой от 3,7% до 7,7%. Хотя компьютерные модели предполагали, что эта мутация может быть вредной, результаты экспериментов показали сохранение её функциональности и влияние на регуляцию хроматина и развитие тканей.
Также выяснилось, что проявления изменений у мышей зависели от их генетического фона: у одних наблюдалось увеличение размеров черепа и деформация грудной клетки, у других — изменения в шейных позвонках и появление дополнительного ребра. Исследователи предполагают, что подобные мутации могли сохраняться у неандертальцев из-за ограниченного генофонда и генетического дрейфа.
Авторы работы подчёркивают, что их результаты дополняют данные о влиянии древних генов на современные человеческие характеристики — от иммунной системы до особенностей нервной регуляции. В этом исследовании впервые установлена прямая связь между конкретным древним геном и формированием скелета.
Эксперимент проводился с использованием технологии CRISPR-Cas12a и был одобрен этическим комитетом.
Ранее американские учёные выяснили, что Юпитер был в два раза больше 4,5 млрд лет назад.