Примерное время чтения: 1 минута
967

Что за ген нашли ученые, из-за которого люди рождаются без носа?

Категория:  Медицина
Ответ редакции

Американские ученые из Национального института наук об охране окружающей среды нашли ген, из-за которого у людей может отсутствовать нос при рождении. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Advances.

Что это за патология?

Патологию называют аринией. При такой аномалии отсутствуют ноздри и вход в носовую полость. Риск развития заболевания может возникнуть в том случае, если у эмбриона не формируется просвет в обонятельной плакоде (начало обонятельного эпителия носа — прим. ред.). Это очень редкое заболевание: в течение последнего века было зарегистрировано менее ста случаев.

Как проводилось исследование?

В ходе исследования генетики проанализировали геном клеток людей с такой патологией. Параллельно они изучили природу работы здоровых эмбриональных клеток, в которых был отключен ген SMCHD1, вызывающий плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию. Ранее ученые выдвигали гипотезу, что именно из-за наличия этого гена у человека может отсутствовать нос.

Эксперимент показал, что эмбриональные клетки с отключенным геном потеряли способность группироваться в скопления. Более того, в них активировался ген DUX4, который нарушил процесс переноса ДНК в форму РНК. Авторы исследования полагают, что все это может привести к аринии.

Как может помочь открытие в предотвращении аномалии?

Ученые уверены, что их открытие поможет в будущем разрабатывать стратегию прогнозирования этой аномалии и ее предотвращения.

Источники

https://www.science.org/

Оцените материал
Оставить комментарий (0)

Топ 5 читаемых



Самое интересное в регионах