Что за ген нашли ученые, из-за которого люди рождаются без носа?
Американские ученые из Национального института наук об охране окружающей среды нашли ген, из-за которого у людей может отсутствовать нос при рождении. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Advances.
Что это за патология?
Патологию называют аринией. При такой аномалии отсутствуют ноздри и вход в носовую полость. Риск развития заболевания может возникнуть в том случае, если у эмбриона не формируется просвет в обонятельной плакоде (начало обонятельного эпителия носа — прим. ред.). Это очень редкое заболевание: в течение последнего века было зарегистрировано менее ста случаев.
Как проводилось исследование?
В ходе исследования генетики проанализировали геном клеток людей с такой патологией. Параллельно они изучили природу работы здоровых эмбриональных клеток, в которых был отключен ген SMCHD1, вызывающий плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию. Ранее ученые выдвигали гипотезу, что именно из-за наличия этого гена у человека может отсутствовать нос.
Эксперимент показал, что эмбриональные клетки с отключенным геном потеряли способность группироваться в скопления. Более того, в них активировался ген DUX4, который нарушил процесс переноса ДНК в форму РНК. Авторы исследования полагают, что все это может привести к аринии.
Как может помочь открытие в предотвращении аномалии?
Ученые уверены, что их открытие поможет в будущем разрабатывать стратегию прогнозирования этой аномалии и ее предотвращения.
Источники:
