Чем опасно иметь лишнюю половую хромосому?
Генетики обнаружили, что примерно один мужчина из пятисот имеет лишнюю половую хромосому, что повышает риск развития некоторых заболеваний. При этом подавляющее большинство носителей лишней хромосомы ничего об этом не знают.
Половые хромосомы определяют наш биологический пол. Как правило, их набор состоит всего из двух штук. У женщин их принято обозначать ХХ, у мужчин — ХY. Однако у некоторых мужчин может присутствовать дополнительная X- или Y-хромосома, тогда этот набор будет выглядеть как XXY или XYY.
Учёные из Кембриджского университета совместно с финскими и немецкими коллегами проанализировали данные, хранящиеся в UK Biobank — медицинской и генетической базе, содержащей анонимную информацию об образе жизни и здоровье полумиллиона британцев. Использованы сведения о более чем 200 тысячах мужчин в возрасте от 40 до 70 лет.
В результате у 356 из них обнаружилась лишняя половая хромосома: у 213 мужчин была выявлена дополнительная Х-хромосома, у 143 — Y-хромосома. А поскольку в этой базе хранятся данные о людях более здоровых, чем население в целом, исследователи предположили, что в масштабах популяции процент таких мужчин несколько больше. А именно — 0,2%, то есть примерно каждый пятисотый.
Но большинство носителей лишней хромосомы не подозревают об этом. Согласно UK Biobank, лишь у незначительной части этих людей в медицинских записях содержалась информация об аномалии. Дело в том, что выявить её без генетического теста невозможно. Иногда это происходит, когда мужчина обследуется по поводу задержки полового созревания или бесплодия, в остальных же случаях информация о лишней хромосоме остаётся им неизвестной.
А ведь эта информация даёт возможность прогнозировать риск развития некоторых заболеваний, что поможет своевременно распознать их и назначить лечение. Это самая важная часть исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine. Как выяснили учёные, мужчины с лишней половой хромосомой в 3 раза чаще страдают от диабета 2-го типа, в 6 раз чаще — от венозного тромбоза. У них в 3-4 раза чаще бывает лёгочная эмболия и хроническая обструктивная болезнь лёгких.
Особо не повезло мужчинам с лишней Х-хромосомой, (тип XXY). Вдобавок к перечисленным заболеваниям у них в 3 раза выше риск задержки полового созревания и в 4 раза выше риск бесплодия. У этих людей значительно понижена концентрация тестостерона — естественного мужского гормона. Что касается носителей лишней Y-хромосомы, то у них репродуктивных проблем не наблюдается. Единственное, что их отличает от других мужчин — это более высокий рост.
«Нам потребуются дополнительные исследования, чтобы оценить, есть ли дополнительная польза от более широкого скрининга на хромосомные аномалии среди населения в целом. Но потенциально это даёт возможность раннего вмешательства, которое позволит предотвратить развитие соответствующих заболеваний», — поясняют в статье авторы работы.
