Специалисты Российской детской клинической больницы провели успешное лечение девочки с редкой генетической мутацией. Одним из основных проявлений патологии была тяжелая форма транзиторного неонатального сахарного диабета. Но благодаря слаженной работе врачей-эндокринологов и специалистов отделений реанимации и интенсивной терапии, а также челюстно-лицевой хирургии, жизнь ребёнка удалось спасти. Об этом aif.ru рассказала заведующая эндокринологическим отделением РДКБ — филиала РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, кандидат медицинских наук Елена Демина.
Под пристальное наблюдение врачей девочка из Ставропольского края попала сразу после рождения: из-за задержки внутриутробного развития, которое специалисты выявили еще при беременности матери. Новорожденную малышку перевели в реанимационное отделение прямо из родильного зала.
Борьба с гипергликемией
Результаты биохимического исследования крови позволили выявить у юной пациентки повышенный уровень глюкозы — гипергликемию.
Врачи сразу начали лечение, но из-за тяжести состояния и маленького веса ребенка было сложно скорректировать инсулинотерапию. После проведенной телемедицинской консультации для дальнейшего обследования и лечения маленькую пациентку было решено перевести в отделение реанимации и интенсивной терапии Российской детской клинической больницы.
«Ребёнок поступил в нашу больницу в тяжелом состоянии, — рассказала эндокринолог. — Тяжесть была обусловлена дыхательной недостаточностью, анемией и трудно корригируемой гипергликемией. При осмотре также было выявлено увеличение языка. Комбинация всей симптоматики указывала на то, что у ребенка имеется генетическое заболевание. Для стабилизации состояния девочка получала инфузионную терапию, трансфузию компонентов крови, внутривенное введение инсулина».
Показать болезни язык
Когда врачам удалось устранить угрозу жизни малышки, ее перевели для дальнейшего лечения в эндокринологическое отделение, где девочка продолжила получать инсулинотерапию в форме подкожных инъекций.
В ходе генетического обследования у ребенка была выявлена мутация в шестой хромосоме. Для этой аномалии характерны сахарный диабет, задержка внутриутробного развития и макроглассия (аномальное увеличение языка) — все это соответствовало полному симптоматическому комплексу пациентки.
Как пояснила врач, при данной патологии причиной сахарного диабета становится неполноценное развитие В-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. Эти функционально незрелые клетки не справляются с повышением уровня глюкозы, что может привести к риску в отставании развития ребенка.
Врачам РДКБ удалось стабилизировать углеводный обмен в организме ребенка, однако еще сохранялось патологическое увеличение языка — дефект не только портил внешность малышки (приводил к постоянно открытому рту), но и создавал трудности при вскармливании. В отделении челюстно-лицевой хирургии РДКБ под руководством доктора медицинских наук, профессора Андрея Лопатина было проведено оперативное лечение — клиновидная резекция языка. В результате язык девочки приобрел нормальный вид и размер. Восстановительный период протекал без осложнений, и вскоре все неудобства, вызванные этой патологией, сошли на нет.
Диабета больше нет
«При аномалии длинного плеча 6 хромосомы возникает транзиторный сахарный диабет. Это форма сахарного диабета, для которого характерна гипергликемия и транзиторная (то есть, преходящая) недостаточность инсулина на фоне дисфункции В-клеток островков Лангерганса. Это крайне редкая форма диабета, он бывает у одного из 400000 новорождённых. В большинстве случаев патология развивается спорадически (случайно), но может быть и наследственная склонность, как в случае с этой маленькой пациенткой», — добавила Демина. — «В настоящее время крайне редко уровень глюкозы крови у этого ребенка выходит за верхнюю границы нормы, но данное состояние не требует назначение инсулинотерапии».
Сейчас девочка продолжает приезжать в РДКБ для контрольных обследований и прохождения курсов реабилитации. В настоящее время углеводный обмен в норме, и ребёнок не нуждается в инсулинотерапии, а в развитии она достигла нормального для своего возраста уровня. Малышка активно общается со сверстниками, интересуется окружающим миром, и собирается пойти в детский сад.
Отделение эндокринологии РДКБ оказывает помощь детям с широким спектром заболеваний. Одно из основных направлений деятельности — лечение пациентов с нарушениями углеводного обмена: сахарным диабетом 1-го типа, моногенными формами сахарного диабета, а также с гипогликемиями, связанными с различными видами гиперинсулизма. В отделение поступают дети с патологиями эндокринной системы: заболеваниями щитовидной железы, надпочечников, ожирением, задержкой роста, половой патологией и нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Ежегодно помощь получают более 900 пациентов.
