В Нижегородской области нескольким членам одной семьи с редкой генетической болезнью Фабри сделали первые инъекции дорогостоящего лекарства, сообщает РИА Новости со ссылкой на пресс-службу регионального правительства.
Ранее СМИ писали, что семья из Сосновского района не может получить препарат. Несколько человек в ней страдают болезнью Фабри, наиболее частые симптомы которой – сильные боли, нарушение работы почек, сердца и нервной системы. После появления публикаций областной Минздрав закупил и доставил в районную больницу лекарства для больных с патологией Фабри.
24 января региональное Следственное управление СКР возбудило уголовное дело по факту халатности врачей при назначении лекарственных препаратов.
27 января в Павловской центральной районной больнице лекарство ввели пациентам под контролем нижегородского специалиста, имеющего опыт ведения пациентов с болезнью Фабри. Следующий курс состоится через две недели, рассказал замгубернатора Андрей Гнеушев. 
Он отметил, что в региональный сегмент федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, к настоящему моменту включены семь пациентов с болезнью Фабри, которые живут в Нижнем Новгороде, Кстове и Сосновском районе.
На встрече с директором центра помощи пациентам «Геном», членом совета общественных организаций по проблемам пациентов при Минздраве РФ Еленой Хвостиковой Гнеушев рассказал, что несвоевременное оказание помощи семье из Сосновского района стало основанием для проверки областным Минздравом работы специалистов ЦРБ.
Сроки проверки продлили, ее итоги объявят позже. Проверяющие уже выявили системные проблемы в организации помощи людям с редкими заболеваниями. Их решение в правительстве области назвали одним из приоритетов регионального Минздрава.
Хвостикова также рекомендовала организовать обучение специалистов первичного звена и создать регламент оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
