Диагноз «рак» — страшный удар для любого пациента. Он внушает ужас и растерянность. Но если это не просто злокачественная опухоль, а редкий вид рака, паника возрастает в разы, потому что выявить и лечить такие заболевания непросто и специалистов мало. О проблемах в этой области и путях решения — в материале aif.ru.
Актуальность решения проблемы редких (орфанных) заболеваний в России неизменно растет. Эти болезни встречаются в любой медицинской отрасли, в частности в онкологии.
Болезни-сироты
Заболевание считается редким, или орфанным (от английского orphan — «сирота»), если оно затрагивает небольшую часть популяции. Сегодня в мире более 300 млн человек страдают от более 7 тыс. редких заболеваний, однако единого определения орфанности по-прежнему не существует. Так, в Европе заболевание считается орфанным, если его распространенность составляет 50 случаев на 100 тыс. человек; в США — 60 случаев на 100 тыс. человек. Согласно российскому законодательству, распространенность должна составлять не более 10 случаев на 100 тыс. населения. По официальным данным, сегодня в нашей стране таких пациентов — более 36 тыс. человек, однако подсчеты пациентских организаций говорят о том, что эта цифра занижена в десятки раз.
Немалую долю среди орфанных заболеваний занимают редкие онкологические заболевания, в частности злокачественные опухоли, ассоциированные со специфическими мутациями.
В списках не значатся
В российском списке редких (орфанных) заболеваний на сегодня отсутствует несколько десятков разновидностей онкологических заболеваний. В частности, до недавнего времени в него не входили RET-положительные злокачественные опухоли — это тяжелое инвалидизирующее заболевание, независимо от локализации опухоли, типа и характеристик. Но в феврале Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний, расширив его с 267 до 273 позиций. Один из пунктов списка теперь содержит и новые редкие раки, в том числе и RET-позитивные опухоли и опухоли с перестройками гена RET. За год в России возникает порядка 630 новых случаев подобных новообразований, из которых около 500 случаев приходятся на немелкоклеточный рак легкого, 70 — на рак слюнных желез, 50 — рак щитовидной железы во взрослой популяции. Примерно 10 случаев в год RET-позитивных опухолей различной локализации возникают у детей.
Помимо регулярного обновления перечня орфанных заболеваний, есть необходимость и в создании полноценного федерального регистра онкологических больных с редкими заболеваниями, считают специалисты.
Главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-онколог Сергей Воронин видит связь между обновлением перечня орфанных заболеваний и созданием полноценного федерального регистра онкологических больных: «Необходимо выбрать 10-30 приоритетных нозологий и сформировать на их примере регистр пациентов с редкими заболеваниями, продолжая обновлять перечень орфанных заболеваний».
Повысить доступность помощи
При этом первая проблема, с которой сталкиваются пациенты с редкими опухолями — это особая диагностика, за которой должно последовать незамедлительное лечение. Низкая распространенность редких видов рака ведет к отсутствию у врачей так называемой «орфанной» настороженности, а здоровье пациентов, как правило, зависит от диагностических возможностей конкретного региона и от проблемы ограниченного выбора и высокой дороговизны необходимой терапии.
Качество исследования и оперативность проведения терапии — ключевые аспекты, влияющие на продолжительность жизни таких пациентов. Но повысить скорость и качество исследований можно лишь при активной финансовой поддержке государства, а также за счет оперативного включения инновационной диагностики в клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи.
«Проблема терапии людей с редкими заболеваниями — общемировая, так как все страны понимают необходимость активизации усилий для борьбы с ними. И Россия здесь не исключение: в последние годы в нашей стране вопросам, связанным с редкими диагнозами, уделяется довольно большое внимание. Однако решить эту проблему невозможно, пока не будет четкой информации о том, сколько всего людей нуждается в помощи, как эти пациенты распределены 
по субъектам РФ, к каким нозологиям относятся их заболевания и с какими именно трудностями они сталкиваются в процессе диагностики и лечения», — сказала aif.ru руководитель направления по продвижению общественно-полезных проектов МОД «Движение против рака», Член Общественного совета при Минздраве Московской области Галина Крючкова.
Затяжная диагностика
«Редкие мутации в онкологии встречаются как у взрослых, так и у детей и могут иметь различную локализацию. При этом трудности у пациентов при подозрении на редкую мутацию начинаются уже на этапе диагностики. Если на постановку диагноза в обычном случае уходит около 1 месяца, то в случае необходимости выявления редкой молекулярно-генетической перестройки срок определения диагноза может увеличиться в несколько раз. Это связано с отсутствием в большинстве больниц современной диагностической аппаратуры — тестирование традиционными методами не позволяет определять редкие мутации, а зачастую их необходимо подтверждать несколькими методами — 
ограниченным перечнем молекулярно-генетических исследований во многих стационарах, что в результате снижает вероятность постановки точного диагноза и возможность назначения таргетной терапии», — объяснила aif.ru врач-химиотерапевт, заведующая отделением химиотерапии ГБУЗ «Московская городская онкологическая больница № 62» Анастасия Данилова.
В отличие от людей с распространенными типами злокачественных опухолей, пациенты с редкими онкологическими мутациями нуждаются в проведении специальных уточняющих исследований. В случае, если мутация хорошо изучена, то её выявляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если же природа заболевания непонятна, то в таком случае врач назначает инновационную диагностику, например комплексное геномное профилирование (КГП).
Бить точно в цель
Для лечения рака с особыми мутациями стандартное лечение не подходит, используется таргетная терапия. «Таргетный препарат мы можем назначить тем пациентам, у кого найдена подходящая для него мутация, — говорит Данилова. — При этом у больных с опухолями легкого, например, генетические мутации встречаются не так часто, но чем больше мы тестируем, тем чаще начинаем их встречать. Есть несколько подходов к поиску мутаций. Например, мы знаем, что у пациента рак легкого или РМЖ — и ищем известные для них мутации. Но есть и агностический подход — мы смотрим все возможные мутации вне зависимости от локализации опухоли. Это особенно важно, когда есть метастатическое поражение, но мы не можем понять, где опухоль. У 40% пациентов с раком легкого — гистологически выявляется аденокарцинома, а при ней мы находим мутации в 20–30% случаев, хотя каждая по отдельности встречается редко. Комплексное геномное профилирование — более сложный метод исследования, который позволяет выявлять весь объем генетических мутаций и разные комбинации генов. Такая диагностика позволяет нам выбрать максимально эффективный таргетный препарат для конкретного пациента. Надеюсь, в ближайшем будущем мы сможем более широко использовать этот метод».
Заведующий отделом лекарственного лечения опухолей МНИОИ имени П. А. Герцена, доктор медицинских наук, врач-онколог Александр Феденко сказал: «В России должен упрощаться порядок выхода на рынок новых инновационных препаратов с доказательной базой и эффективностью, ввиду редкости нозологии и сложности проведения клинических исследований. Для одного из таких орфанных заболеваний, как саркома, требуется около 27 лет на проведение многоцентрового исследования, которое станет основанием для регистрации лекарственного средства». При этом для онкопациентов одним из важных условий эффективности лечения является оперативное получение инновационной терапии, и пациенты не могут столько ждать. Важно создать прозрачные нормативно-правовые условия, в том числе регулярно обновлять перечень орфанных заболеваний, что позволит ускорить появление новых терапевтических опций в России. 
Где брать деньги?
Диагностика орфанных заболеваний требует значительных финансовых затрат, и не многим пациентам она доступна. Для эффективного решения этой проблемы требуется активная поддержка со стороны государства и всего медицинского сообщества. Уже сегодня законодательные и исполнительные органы принимают оптимальные решения, объединяя усилия правительства, промышленности, научных сообществ и пациентских организаций. Государство оказывает комплексную поддержку в проведении исследований редких заболеваний и предоставлении медицинской помощи пациентам в соответствии с лучшими существующими международными практиками. Тем не менее еще остается решить главные вопросы — сколько всего пациентов в России нуждаются в инновационной терапии и как обеспечить финансовую поддержку каждому больному.
