Во многих семьях растут дети с наследственными заболеваниями, которые не были выявлены при рождении и ещё не дали о себе знать «в полный голос». Какие проблемы должны заставить родителей показать малыша врачу-генетику?
Об этом aif.ru рассказал главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.
«Увы, пациенты с редкой болезнью могут годами ходить по врачам, сдавать огромное количество анализов и наблюдаться у узких специалистов, поскольку клинические проявления этих болезней чрезвычайно разнообразны, и о них знают далеко не все медики. Наследственные заболевания отличаются длительным течением, отсутствием эффекта от традиционной терапии и вовлечённостью в патологический процесс нескольких органов и систем. Это говорит о необходимости консультации генетика. Он поможет все эти неспецифические симптомы сложить, как пазл, в картину наследственного заболевания», — говорит специалист.
Всего врачам известно более 7000 наследственных заболеваний, с ними могут столкнуться врачи любой специальности, поскольку их проявления могут затрагивать нервную систему, зрение, желудочно-кишечный тракт и т. д.
Самый надежный способ диагностики наследственных заболеваний — неонатальный скрининг. С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наиболее распространенных наследственных заболеваний (до 2023 года малышей проверяли на 5 нозологий). Ранняя диагностика дает возможность своевременно начать лечение, избежать тяжелых осложнений и предотвратить инвалидизацию. «В ходе скрининга мы выявили не только своих пациентов, но и носителей наследственных заболеваний — родителей. С помощью дородовой диагностики они смогут родить здорового ребёнка», — говорит эксперт.
