Что такое синдром ломкой хромосомы?
Как известно, у человека 23 пары хромосом, из которых 22 общие для мужчин и для женщин, и две — XX или XY, определяющие пол. Синдром ломкой хромосомы или синдром Мартина-Белл был открыт учеными Джеймсом Мартином и Джулией Белл в 1943 году — однако он лишь описали обнаруженную патологию, а генетическую основу сформулировали только в 1969 году. В чем выражается эта патология и как передается — в справке aif.ru.
Чем грозит синдром ломкой хромосомы?
Этот генетический синдром характеризуется стойким умственным отставанием, расстройствами аутистического спектра и уникальными фенотипическими особенностями. Главным признаком является недостаток познавательных функций, сопровождающийся гиперактивностью, нарушениями коммуникативных навыков и социальной отрешенностью. Лицо пациентов обычно имеет удлиненную форму, крупные ушные раковины, выступающий лоб и загнутый кончик носа. Специалисты отмечают, что интеллектуальные отклонения более характерны для мужчин — женщины часто имеют не такие выраженные нарушения. У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы могут также наблюдаться легкие или умеренные нарушения обучаемости, эмоциональные и психические отклонения, общее беспокойство и социальная тревожность. Эти особенности могут проявляться в разной степени у разных людей, и индивидуальный подход к каждому человеку важен для обеспечения им подходящей поддержки и помощи.
Часто ли встречается синдром ломкой хромосомы?
В открытых источниках опубликованы данные, что нарушения, связанные с поврежденной Х-хромосомой, встречаются у женщин 1 раз на 6 тысяч человек, у мужчин — 1 раз на 4 тысячи человек.
У кого встречается синдром ломкой хромосомы?
Поскольку Х-хромосома присутствует в геноме и мужчин, и женщин, то человек любого пола может быть носителем «ломкой хромосомы». Поскольку X-хромосому мужчина получает от матери, если она — носительница синдрома, то у сына гарантированно проявится заболевание. У женщин ситуация вариативная: так как женский геном содержит две X-хромосомы и из них активная только одна. Если «ломкая хромосома» выпадет на неактивную часть, заболевание может не проявиться или проявляться не всегда.
Как передается синдром Мартина-Белл?
Мужчина-носитель может передать дефектную хромосому только дочери, но не сыну. Женщина же передает нарушенную генную информацию в равной вероятности как дочери, так и сыну.
Источники:
