С названием «гемофилия» знакомы многие. Так, например, россияне из курса истории хорошо знают, что сын последнего российского императора Николая II был подвержен этому заболеванию. И из-за этого за него сильно переживали в семье. Сегодня врачи продолжают искать способы помогать пациентам с этим диагнозом.
«Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертывания крови. Выражается заболевание в повышенной способности к кровотечениям, которые могут быть вызваны даже незначительными травмами», — отмечает врач терапевт-кардиолог клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиал ГлавУпДК при МИД России) Нарине Самсонова. Соответственно, проблемой становится практически все: от банальных падений с ушибами и подкожными кровоизлияниями до удаления зубов у стоматолога.
Это заболевание встречается не так часто. Распространенность колеблется в пределах 1 случай на 10000-50000 мужчин. Дебютирует патология в большей части случаев в раннем детском возрасте, поэтому традиционно гемофилию относят к проблемам педиатрии. «Подавляющее большинство больных гемофилией — мужчины. Известны также единичные случаи гемофилии у женщин. При этом женщины могут быть носителями заболевания и передавать его своим сыновьям», — отмечает терапевт.
Современная диагностика
Раньше о наличии такой проблемы, как гемофилия, узнавали уже по факту, когда у человека начинались проблемы со здоровьем и свертываемостью крови. Сегодня подход к диганостике заметно изменился. Так, например, гемофилию могут определять уже внтуриутробно.
«Диагностировать гемофилию можно на стадии беременности: для этого существуют различные виды скринингов. Признаки гемофилии могут проявляться у новорожденных в виде гематом на теле или длительного кровотечения из пуповины. В дальнейшем у ребенка могут возникать гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы, что может быть опаснее, чем наружные кровотечения», — отмечает Нарине Самсонова. Внутренние кровотечения глазу незаметны, из-за чего теряется драгоценное время и развиваются тяжелые последствия для организма.
Кроме того, на помощь родителям приходят и генетические анализы, которые могут показать носительство гена. Да и семейные истории в помощь: заболевание наследственное, так что стоит узнать все досконально перед планированием ребенка.
Кто сегодня лечит
Лечением гемофилии сегодня занимаются специалисты разных направлений, говорит Нарине Самсонова. В частности:
- неонатологи;
- педиатры;
- генетики;
- гематологи.
«При сопутствующих патологиях могут понадобиться консультации с гастроэнтерологом, отоларингологом и неврологом, а также травматологом-ортопедом», — говорит Нарине Самсонова. Например, такие консультации могут потребоваться в том случае, когда возникают проблемы в селезенке, печени и т. д., а также если страдает сфера носоглотки и дыхательных путей. Ну и, конечно же, следует быть очень аккуратными в быту, чтобы не допускать провоцирующих травмы ситуаций.
Одной из частых проблем, с которыми сталкиваются гемофилики, является развитие гемартрозов, проявляющихся на фоне повторяющихся кровотечений в полости суставов. Обычно говорят про поражение одного колена, но бывает и так, что страдают оба, что сказывается на двигательных способностях человека. Поэтому важно регулярно проходить осмотры у врачей с целью контроля состояния. Но и ставить на человеке с гемофилией крест нельзя: он вполне может жить обычной жизнью.
Прогнозы
«Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Необходимо постоянно наблюдаться у специалиста, проводить лабораторные исследования: коагулологический скрининг, инструментальную диагностику. Они позволяют визуализировать кровотечения и кровоизлияния различных локализаций», — отмечает Нарине Самсонова.
При легкой форме заболевания порезы и внешние кровотечения следует правильно обрабатывать, чтобы остановить кровотечение и не допустить массивной кровопотери. Нарине Самсонова отмечает, что такие раны обрабатываются тромбином, накладывается давящая повязка. «При тяжелой форме патологии пациенты регулярно получают концентраты свертывания крови, которые снижают риск развития внутренних кровотечений. При планировании хирургических вмешательств вводятся дополнительные дозы концентратов. Дополнительным способом поддержания могут служить регулярные переливания крови и плазмы», — отмечает терапевт. Естественно, человек с таким анамнезом постоянно должен находиться под контролем врача, а все медицинские вмешательства следует дотошно обсуждать еще на этапе их планирования.
