Что за синдром, при котором у человека отсутствует мимика?
Синдром Мебиуса — редкая врожденная аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица. Синдром назван в честь Пауля Юлия Мебиуса — немецкого невролога, который впервые описал заболевание в 1888 году.
Этиологию врожденной аномали пока выявить не удалось, заболевание изучено не до конца. Считается, что в основе синдрома лежит врожденное недоразвитие ядер лицевого нерва и что заболевание имеет не только генетическую предрасположенность. Среди причин этого синдрома специалисты называют неправильное развитие нескольких (2 или 3) черепно-мозговых нервов, аномальное развитие лицевого моторного центра, а также деструктивные процессы, обусловленные гипоксией (изменениями плода из-за кислородной недостаточности).
Какие симптомы синдрома Мебиуса?
Синдром включает в себя отсутствие мимических реакций, аномалии развития челюсти, нарушения при приемах пищи (из-за паралича жевательных и глотательных мышц). Параличу часто сопутствуют аномалии строения челюстно-лицевого аппарата: недоразвитие языка, микрогнатия (маленький подбородок), расщелина верхнего неба и другие.
Ребенок с таким синдромом имеет характерен внешний вид: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается неполное смыкание век.
Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врожденными пороками: аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, у 50% больных — косолапость и деформации стоп. У новорожденных может проявляться ДЦП и поражение периферических путей блокового и лицевого нерва. Похожие симптомы могут наблюдаться при травме головы и шеи, болезни Канавана, болезни Бинсвангера, лейкодистрофии, поэтому наличие синдрома можно установить или опровергнуть по результатам МРТ головного мозга. Подтвердить этот диагноз с помощью генетического анализа не получится.
Как диагностируют заболевание?
Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, МРТ, ЭНМГ. Хирургическое лечение направлено на коррекцию врожденных пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.
Синдром Мебиуса нельзя вылечить полностью, но его отдельные симптомы поддаются коррекции с помощью хирургических операций и реабилитации. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения и обеспечить достаточно высокое качество жизни таких пациентов.
Источники:
