Международная группа исследователей выявила генетические факторы, повышающие риск развития синдрома Туретта, сообщает пресс-служба МФТИ.
В частности, ученые нашли у людей, страдающих с синдромом Туретта, существенные перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты исследования были опубликованы в журнале Neuron.
Синдром Туретта представляет собой расстройство центральной нервной системы, вызывающее двигательные и вокальные тики, неконтролируемые движения, а в 10% случаев – выкрикивание ругательств. Заболевание встречается у 0,3-0,9% населения, причем для детей страдающих им людей риск заболеть выше в 60 раз.
До сих пор ученым не удавалось найти гены, повышающие предрасположенность к синдрому Туретта. Сейчас исследователи полагают, что заболевание вызывает не мутация одного гена, а комбинация различных генетических факторов.
Статистически достоверно установленные изменения в генах, связанные с предрасположенностью к заболеванию, дают возможность для диагностики, отмечает один из авторов исследования, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ Василий Раменский.
Ученые проанализировали генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей из контрольной группы. Оказалось, что у страдающих заболеванием чаще, чем у здоровых, в гене NRXN1 и гене CNTN6 наблюдались перестройки – удвоения одних участков и «выпадение» других. Белки, закодированные в этих генах, нейрексин-1 и контактин-6, участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.
Изменения, затрагивающие ген NRXN1, уже встречались в исследованиях других психических заболеваний, например, шизофрении. Теперь ученые уверены, что эта аномалия увеличивает риск заболеть.
Сейчас задача исследователей – определить, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Это позволит начать искать терапию.
