Заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Медицинского института СВФУ Надежда Максимова открыла новое генетическое заболевание, сообщает журнал Огонек.
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - рассказала Максимова.
Новое заболевание стало третьим на счету ученого. В 2005 году она открыла SOPH-синдром, носителем которого является каждый сотый якут, а в 2010 году - «якутский синдром низкорослости».
Отмечается, что генетические отклонения, как правило, появляются внутри изолированных групп. Часто причиной мутация выступает наличие вредных производств вблизи места жительства.
Что гены скажут. Для чего нужно генетическое тестирование
В 1986 году был инициирован международный глобальный проект «Геном человека», результатом которого к 2003 году стала расшифровка порядка 95% генома человека. Подробнее>>
