.jpg)
Эти и другие вопросы я задала ведущему российскому генетику, проводящему клиническую диагностику наиболее сложных наследственных заболеваний (синдромов) у детей и взрослых, Владимиру Григорьевичу Солониченко. И вместо очередной колонки я предлагаю вашему вниманию беседу с ним, поскольку она скажет гораздо больше, чем я могла бы написать (пролог к этому разговору читайте здесь).
Светлана Шмелева: Владимир Григорьевич, из чего складывается человек? Что в нем наследственное, а что приобретенное? Характер, например, наследственен или нет?
Владимир Солониченко: Вне всякого сомнения, характер большей частью определяется наследственностью. Но единственное, что я хочу сказать, недавно вышла книжка Акунина-Чхартишвили «Аристономия», в которой он пишет, что 1% людей — самая лучшая часть человечества и 1% — самая худшая. Но! Остальные 98%, они такие в зависимости от того, где находятся. И тут я с ним согласен. Можно, конечно, говорить, что самых лучших и худших не по одному проценту, а, скажем, по шесть. Или что есть асимметрия — всё-таки хочется верить, чтобы плохих было меньше. Но, тем не менее, с центральной мыслью этого тезиса я солидарен.
(Речь идет об отрезках: «Не думаю, что кто-то проводил статистические исследования в этой области, однако по моим жизненным наблюдениям из каждых ста, явившихся на свет, один будет абсолютно «светел» (то есть щедро неиссякаемо одарен Качеством — всем наилучшим — прим. СШ), один абсолютно «тёмен» (своего рода инвалид, душа которого не способна эволюционировать), остальные же в разной степени «серы» и мимикрируют — светлеют либо темнеют — в зависимости от установившегося нравственного климата» и «Человек — это существо, обладающее свободой выбора, а стало быть, всегда могущее измениться по отношению к себе прежнему — как в лучшую, так и в худшую сторону» — СШ).
С.Ш.: Но что все-таки больше влияет на человека: генетика или среда?
В.С.: Примерно одинаково. Мне всегда нравилось, как говорили классические генетики, у которых я учился в аспирантуре: с точки зрения соотношения генетики и внешней среды (воспитания, в смысле становления человека) человека можно сравнить с алмазом. Каждый человек алмаз. Но некоторых можно превратить в бриллиант! А вот бриллиант — это педагогика. Поэтому я опять согласен с Акуниным: главная специальность — это педагогика. Не генетика, не ядерная физика, не еще что-то, а педагогика!
(Речь идет об отрезке «Если бы наше общество было устроено правильным образом, то важнейшей из наук являлась бы педагогика, и назначение её заключалось бы в том, чтобы нащупать и развить в каждом ребенке присущий ему и только ему драгоценный талант» — СШ).
Поэтому та страна, которая во главу угла ставит развитие будущего, педагогику, та и будет самой передовой. И скандинавские страны перегонят Америку, если та не очухается и не перестанет так уж ставить на деньги. Хотя абсолютно я не могу упрекнуть Госдеп в том, что он не мудр. Мудр — потому что самых умных он всё-таки привлекает. Со всех специальностей без исключения. А мы нет. Мы наоборот всё, мы всё наоборот.
С.Ш.: Кстати, о педагогике. Можно ли воспитать гения или это врождённое качество?
В.С.: Конечно, врожденное. Гений — это четкая генетика. И много работ есть, которые показывают: если ты гениален, то все равно пробьешься. Как минимум, ты чего-то достигнешь в этой жизни. Правда, при Сталине это было сложновато, но в нормальных государствах...
С.Ш.: - Но что такое гениальность, как она возникает?
В.С.: Гениальность — это определенная конституция. А конституция — это комбинация геномов (совокупность наследственного материала — СШ) родителей. Родители могут быть совершенно банальные люди. Классический пример — Леонардо Да Винчи. Мама у него недалёкая крестьянка, он даже сам стеснялся этого. Но красивая. В силу того, что она красивая, её полюбил бизнесмен. Но тоже банальный. Банальный итальянский бизнесмен, но очень зажиточный, очень порядочный. И он вырастил Леонардо. А уж Леонардо расцвел! Вот, я был аспирантом у профессора Малиновского А. А., который считал Леонардо продуктом гетерозиса. Гетерозис — это когда совершенно невзрачные родители рождают гения. Почему это происходит, никто до сих пор не знает. Это комбинация генов, составляющая геном папы и мамы. И там еще какая-то эпигенетика может быть, т.е. случайная комбинация.
С.Ш.: А ген имеет национальность/ментальность, или это только среда? Я слышала, что в США появилась услуга, где по анализу крови можно выяснить, из каких народов происходили твои предки.
В.С.: Ну, это очень условно. Нет такого гена, так сказать, еврейства, гена славянина, гена нигерийца. Просто не существует. Это очень сложный комплекс всего генома. Даже не некоторых генов, а всего генома. Который до сих пор не очень понятен, не очень ясен. В основном сейчас этими делами занимаются антропогенетики, а не медики. Но единственное, что можно сказать, это о чем говорил приезжающий в Москву Джеймс Уотсон (нобелевский лауреат, расшифровавший структуру ДНК — СШ). Ему задавали вопрос: когда и за сколько мы сможем секвенировать (расшифровать — СШ) ген? И он ответил: что секвенировать геном рано или поздно можно будет за 1000 долларов. Вот сейчас человечество к этому приближается. (Геном Уотсона был отсеквенирован в 2007г. и это стоило миллион долларов. Спустя год секвинирование стоило уже в 10 раз дешевле. На вопрос: «Какую практическую пользу Вы из этого извлекли?» Уотсон ответил: «Узнал, что плохо перевариваю молоко» — СШ).
Но интерпретировать! Это будет стоить раз в 50 больше. И таких людей на всем земном шаре, кто приближается к адекватному интерпретированию, сейчас можно пересчитать на пальцах одной руки. Это говорилось лет 6-7 назад. И ничего не изменилось. Может быть, количество людей уже стало не 5-6, может быть, их стало человек сто. Но потребность все равно на три порядка выше. Так что главное интерпретация. А с этим колоссальные сложности.
Но в этой ситуации, с моей точки зрения, ситуация такая же, как в ядерной физике. Мы считали, что познание элементарных частиц, которое до сих пор идет и открывает новые элементарные частицы, нам позволит понять сущность происхождения вселенной и ее будущее. Но сейчас уже подавляющее число физиков убедилось, что это тупиковый путь. Сейчас уже есть системный подход, теория струн — одна из самых.
И точно также в генетике. Вот генетики уперлись в последовательность ДНК. А, оказывается, есть не только последовательность ДНК, но и над ДНК. Сейчас уже встает проблема эпигенома (комбинации генов — СШ) человека. Вот сейчас уже можно считать: геном человека понят. Лабораторно понят. Интерпретировать, конечно, мы не можем. Но понят, кирпичики этого здания нам известны. Но почему из одних и тех же кирпичей получается хижина или великолепный дворец — вот это непонятно. Совершенно непонятно! И это уже следующая ступенька, которая называется эпигенетика. Т.е. речь идёт уже не о последовательности ДНК, а как именно ДНК свернуто в некоторый клубочек. И если этот клубочек специфичный — возникает специфичное заболевание. При этом, последовательность-то одинаковая, а клубочек другой! А почему он другой — вот к этому только приближается молекулярная генетика. Это даже уже не молекулярная генетика, это будет уже клеточная генетика, безусловно. Но ее называют конкретно — эпигeнетика. Хотя сам термин... об этом умные люди говорили еще до войны...
С.Ш.: В бытовом языке есть понятие плохого гена. Действительно ли существует ген алкоголизма, например, или клептомании?
В.С.: Да, некоторые виды алкоголизма — это часто один ген. Запойное пьянство, допустим. Но это знание мало, что дает. Потому что все думали: мы найдем ген инфаркта миокарда, мы найдем ген той или иной опухоли — и все! Да, нашли. Но оказалось, что при инфаркте более 100 генов открываются каждый год, и конца этому не видно. И, главное, этот ген или их комбинация объясняют не более 5% всей патологии. И здесь точно так же, как в ядерной физике. Нужен системный биологический подход. Это не только моя точка зрения. Это точка зрения наших выдающихся генетиков.
Допустим, Вавилова Николая Ивановича, которого сгноили в тюрьме Лысенко со Сталиным. Шмальгаузена Ивана Ивановича, нашего софиста (биолог, всемирно известный теоретик эволюционного учения XX века — СШ). Давыденкова Сергея Николаевича, нашего клинического генетика, ну, и многих за рубежом. Но эти великие люди, понимаете, они думали об этом, когда не было молекулярной генетики. А сейчас она уже есть.
Вот, у нас был такой академик и физик Игорь Евгеньевич Тамм. И когда только дали Нобелевскую премию Уотсону за молекулу ДНК, это был 1962 год, естественно был бум, и было заседание Aкадемии наук СССР, где были очень хорошие академики, настоящие, не в пример сегодняшним. И Тамм выступил и в конце сказал: «Сейчас время, когда все занимаются ДНК... Ну просто обДНКакались!». И хотя это очень ненаучное выражение, но очень правильное, характеризующее ту эпоху. И сейчас у нас второй этап «обДНКакания». И все настолько увлечены этим процессом, что все хотят быть молекулярными генетиками. Но клиническая генетика — это знание молекулярной генетики, но не просто лабораторная манипуляция с молекулами ДНК.
С.Ш.: Но среда может поменять, изменить генетическую предрасположенность?
В.С.: Понимаете, если у вас есть предрасположенность к инфаркту миокарда, и вы работаете прорабом на советской стройке, то надо менять работу. Потому что инфаркт, если он у вас был, повторится вскорости. Но если вы работаете лесником, работаете не с людьми, а с хорошими существами, которые не приносят зло специально, то вероятность повторного инфаркта и вообще инфаркта у вас очень низкая. А генетика человека в том и другом случае может быть совершенно одинаковая. Поэтому, конечно, есть такие сложные, мультифакториальные заболевания (когда есть геном, есть гены, какие-то гены, чаще всего не один, а много, и плюс есть внешняя среда). Генетики называют их полигенными заболеваниями, когда более, чем 2 гена участвуют в их реализации. Для них среда имеет колоссальное значение.
С.Ш.: А можно ли повлиять на гены будущего ребенка позитивно или негативно?
В.С.: Ну, не на гены скорее, конечно. На сами гены, на отдельные гены, повлиять невозможно. Но с помощью предимплантационнoй профилактики можно повлиять на грубые врожденные дефекты развития. Сейчас надежно доказано, что предимплантационная профилактика возможна путем назначения определенных витаминов беременной до зачатия и во время зачатия, т.е. до имплантации, оплодотворения яйцеклетки в стенку матки. И показано очень хорошо на статистическом материале, что это предотвращает грубые дефекты невральной трубки. Что это такое? Это незвращение спинномозгового канала, серьезный дефект спины. Это отсутствие головного мозга — анэнцефалия. Но снижает риск, а не гарантирует 100%. Ну, и есть намеки, что назначение витаминов беременной — не папе, именно беременной — позволяет снижать частоту врожденных пороков сердца и некоторых других пороков. Но это пока еще не доказано так сильно, не так объективно и точно, как для дефектов невральной трубки.
С.Ш.: Но, может быть, на цепь хромосом, на гены будущего ребенка влияет окружающая среда, образ жизни родителей?
В.С.: Нет, не влияет. Понимаете, если б влияла, то ужасные условия капитализма, которые когда-то были в Великобритании, что нам сегодняшняя Олимпиада очень хорошо продемонстрировала (историю, гибель, трудности), привели бы к тому, что у них бы рождалось больше детей с дефектами. Но этого нет. Так что уровень генетических дефектов — если мы, конечно, не устраиваем Хиросиму и Нагасаки — остается прежний. Но нужно сказать, что и Хиросима с Нагасаки до сих пор не показали, что есть какие-то мутации, которые сказываются через поколения. Занимались и американцы, и японцы, но не доказано до сих пор. Кроме мутации на уровне клеток, которая не передается через поколения — я имею ввиду лейкозы. Но это понятно, наш Чернобыль тоже привел к резкому увеличению рождения детей с опухолями щитовидной железы и некоторыми другими видами опухолей. Но это мутации на уровне клетки, вызванные непосредственным воздействием на ядерные структуры, на ядро клеток, ионизирующейся радиацией.
С.Ш.: В последнее время много пишут, что возросла онкология у детей. Многие грешат на внешнюю среду, на ГМО, например.
В.С.: ГМО — это вообще глупость. Не знаю, почему гуляет такой миф.
А про внешнюю среду, понимаете, все-таки вероятность облучения сейчас возрасла. Все-таки диагностические процедуры есть. Хотя диагностические процедуры (я имею в виду рентгеновские облучения), до сих пор не доказано, что они приводят к мутациям половых клеток. Но если молодой мужчина или женщина получают терапевтическую, а не диагностическую радиацию — когда есть какая-нибудь опухоль и эту опухоль лечат — то, да, мутация половых клеток может произойти, это возможно. Но это та же самая Хирoсима и Нагасаки, только для одного человека. Геном человека, наш геном половых клеток, защищен так хорошо, что нет никаких доказательств, что на него может влиять внешняя среда в ухудшающем смысле. С опухолями — другое дело. Опухоли — это соматические клетки (клетки, формирующие тело организма, нужные лишь для того, чтобы способствовать выживанию и размножению половых клеток — СШ). Но, например, до сих пор исследуют, не вызывает ли опухоли головного мозга сотовый телефон. Вот до сих пор даже такие, в хорошем смысле, скептически настроенные ученые, как скандинавские — ищут. И не могут доказать! И слава тебе господи, что не могут, значит, правда нет. Уж скандинавским-то можно верить.
С.Ш.: Т.е. даже алкоголь с курением не отразятся на генах будущего ребенка?
В.С.: Это глупость. Алкоголь и курение вызывают конкретные врожденные дефекты, но это не генетическое, это тератогенное (уродство — СШ) воздействие в критические периоды эмбриональной жизни плода. Вот, если будущая мама пьет, причем пьет достаточно много (Бокал шампанского каждый день — это не тот пример, который приведет к какому-то плачевному результату. Вот, стакан водки в день — это прилично для беременной), можно получить синдром алкогольного плода. И то не всегда! И это зависит от генетики. Потому что есть генетическая резистентность (сопротивление — СШ). Есть родословная. Например, мама-алкоголичка выпивала и родила ребенка с синдромом алкогольного плода, потом развелась, вступила в новый брак, пить стала еще больше, а ребенок родился здоровым. Потому что другой папа, другая генетика, ее резистентность. Так что как бы мама ни пила, вероятность, что у ребенка будет синдром алкогольного плода не превышает 30-40%. А соответственно 70-60%, что ребенок будет совершенно здоров, несмотря на ужасное выпивание во время беременности. Другое дело, что журналистам, как правило, это не нравится, потому что можно кого-то расхолодить, и уж лучше писать по полной — нельзя пить и не надо пить.
С.Ш.: Можно ли определить пренатально (во время беременности, до родов) все синдромы?
В.С.: Не все, конечно. Конечно, если синдром пренатально можно определить с помощью ДНК, то это можно использовать. Но, к сожалению, количество этих случаев пока еще не очень велико, хотя они очень важны. Однако, есть такой пример про фенилкетонурию (сейчас все младенцы в России должны на нее обследоваться): много лет назад, американская семья родила ребенка с фенилкетонурией (наследственное заболевание, связанное с мутацией разных генов, влекущее поражение ЦНС и нарушение умственного развития — СШ). У этого ребенка определили мутацию и выявили, что родители гомозиготы, т.е. носители этой мутации. Затем установили, что и старший брат этого родившегося с тяжелым заболеванием ребенка является тоже гомозиготным носителем, однако учится в престижном Стенфордском университете и имеет IQ за 160 единиц. До сих пор генетика не может этого объяснить. И если бы этот маленький ребенок родился первым, родители сделали бы пренатальную диагностику и не стали бы рожать второго сына, они бы уничтожили будущего гениального человека. И вот это и есть эпигенетика. Мы эту эпигенетику еще не знаем, а уже полностью полагаемся на молекулярную генетику. И это плохо. Но перегибать палку вообще плохо.
С.Ш.: Скажите, а путем ЭКО (искусственного оплодотворения) имеет смысл делать зачатие тем, кто может зачать самостоятельно, но хочет избежать пороков развития будущего ребенка?
В.С.: У экстропорального оплодотворения существуют некоторые свои заболевания. Допустим, ЭКО увеличивает риск синдромов Прадера-Вилли и Беквита-Видемана. Т.е. фактически надо проверять всех женщин, которые проходят через ЭКО, на эти заболевания. Они достаточно хорошо молекулярно-генетическими методами диагностируются. Ну и, конечно, хромосомы смотреть. И очень внимательно грамотным людям смотреть ультразвук плода. Потому что, когда вы УЗИ проходите в своей районной поликлинике, где вас смотрит обучившийся ультрaзвуковой диагностике всего лишь год назад, и ей уже под пятьдесят — это, конечно, никуда не годно. Она может только смотреть, как расположен плод, как он будет идти — ягодицами или головой. А рассмотреть варианты строения сердца, есть у него одна или две почки, или шесть пальчиков вместо пяти — она просто не в состоянии, у нее квалификации не хватает. Поэтому если все это учитывать, пренатальная диагностика сейчас хорошо развивается.
С.Ш.: Владимир Григорьевич, вижу, у Вас стоит сканер для снятия отпечатков пальцев. Знаю, что Вы по ним (в том числе) ставите диагнозы людям с генетическими заболеваниями, определяете синдромы. А может дерматоглифика (наука о рисунках на коже) сказать что-то про обычных людей, про их предрасположенности к заболеваниям, например?
В.С.: Конечно, может. Здесь можно что-то увидеть и у обычных людей. Каждый на планете имеет свои отпечатки пальцев, это используется давным-давно. Скоро у нас паспорта будут с отпечатками. Скоро все мы будем знать свои отпечатки пальцев. Американцы, допустим, знают. Мы не знаем. И в нормальном мире, западном мире, дерматоглифика своих детишек у родителей хранится отдельно. Это у нас к ней относятся как к хиромантии.
В отличие от криминалистической дактилоскопии, где среди всех людей на планете надо найти одного (преступника), для медиков найти одного в общем ничего не дает. Нам нужно найти людей максимально близких по конституции, и дерматоглифика позволяет это делать, если у вас есть хорошая база данных по отпечаткам пальцев и диагнозам. Отмечаю, и диагнозам. Вот у нас, к примеру, 13000 пациентов. Поэтому вновь приходящего мы можем всегда сравнить с этими 13 тысячами и посмотреть совпадает ли у него клиника, пол и дерматоглифика. Если эти три главных параметра совпадают, значит, вероятность, что у приходящего ребенка такой же диагноз, какой найден в архиве, возрастает, и это помогает врачу. Достаточно такой простой, надежный и доступный метод, потому что не стоит больших денег.
С.Ш.: Мало кто у нас это использует, да?
В.С.: У нас мало кто вообще занимается клинической генетикой. А дерматоглифику и вовсе, по-моему, никто не использует кроме нашей консультации и, я знаю, еще барнаульской.
С.Ш.: Но Вам удается передать это кому-то?
В.С.: У нас есть молодые последователи, которые прониклись, и это используют. A мы стараемся это всячески пропагандировать. Потому что дермотоглифика — настоящий клинический метод, часть антропометрии человека (измерение тела человека — СШ). И самое главное, по этой антропометрии можно не ошибаться в том смысле, что один считает, что такая форма заболевания, а другой — другая. Потому что есть международные стандарты, выработанные еще в конце 19 века, знаменитым, величайшим, гениальнийшим Френсисом Гальтоном. А такие люди, как Фрэнсис Гальтон, у нас были. Но сейчас их нет.
С.Ш.: А как у нас ставятся диагнозы? В большей степени врачом, исходя из его личного опыта, или посредством аппаратуры, анализов? Т.е. я понимаю, что по совокупности, но вот без Вас, например, смогут поставить правильный диагноз молодые специалисты?
В.С.: По совокупности, конечно. Но, безусловно, хоть я критикую молекулярную генетику, но когда мы подозреваем диагноз, и для этого диагноза есть верификация на уровне ДНК, мы всегда прибегаем к ней. Безусловно. Так же, как физики не могут жить без ядерной физики, мы не можем жить без молекулярной генетики. Потому что сейчас уже есть масса заболеваний, которые можно идентифицировать, и каждый месяц их прибавляется десяток. Т.е. темпы колоссальные. Другое дело, что мы ни одного гена, ни одного заболевания не описывали молекулярно генетически, но это результат нашей убогости. Ну, и потом это дорогое удовольствие — подтверждать новые патологические гены, описывать их, искать.
С.Ш.: Не раз слышала про схожесть молекул воды и ДНК человека? Есть какая-то связь между человеком и водой?
В.С.: Этот вопрос нужно задавать моему брату, теоретическому физику, у него диссертация была «водородные связи молекулы воды». И я хорошо помню (я конкретно такого вопроса не задавал, но), молекулы ДНК и молекулы воды — это потрясающе разные структуры. Хотя, конечно, водородные связи есть и там, и там, но, пожалуй, это все, что их объединяет.
С.Ш.: Закругляясь, что важно знать о генетике?
В.С.: Очень трудно сказать. Но есть такие чисто практические вещи. Вот, если вы не хотите, чтобы у вас родился ребенок с синдромом Дауна или хромосомным заболеванием, после 35-36 лет всем женщинам нужно делать анализ хромосом (кариотип). Это такие банальности, но в Москве очень часто это игнорируется, по глупости, по лености, по не профессионализму в женских консультациях. Анализ хромосом во время беременности — это так легко и безвредно, что в большинстве случаев надо это делать. Если папе 55 лет и старше, тоже нужно делать такое исследование. Просто пап, которые захотели ребенка после 55 на несколько порядков меньше, чем мам, которые захотели ребенка после 35. Поэтому для них это важнее.
С.Ш.: - А что сказать мамам особых детей, у которых они уже есть?
В.С.: Смотря, какой особый ребенок. Очень важен правильный диагноз. И чем раньше, тем лучше. Ну это тоже аксиома всей медицины: чем раньше вы диагностируете опухоль, тем дольше будете жить. Или вообще жить нормально.
С.Ш.: Большой же диапазон развития есть у каждого?
В.С.: Конечно! Безусловно.
С.Ш.: И последнее. В будущем бессмертие возможнo?
В.С.: Первый раз слышу об этом (смеется).
N.B.
В качестве эпилога приведу несколко цитат из Джеймса Уотсона, величайшего биолога:
Про изменение человека: «Я не верю, что мы можем изменить людей добавками ДНК. Мы никогда не создадим идеальный мир... Я не верю, что генная терапия получит масштабное применение. Сначала многие осваивали эту область, но сейчас наступило разочарование. Наиболее успешно эксперименты продвигались во Франции, но у нескольких больных после терапии развилась лейкемия. Мне кажется, что главная проблема здесь в том, что трудно из несчастного сделать счастливого, просто дав ему порцию чужих генов. В последнее время я уже не слышу о масштабных экспериментах по генной терапии.
Возможно, мы вообще никогда не получим генной терапии и манипуляций с нашим геномом. Жизнь не всегда идеальна.»
И про будущее генетики: «Я бы сказал, что в последние 50 лет все больше объединялись биология и химия. Следующее, что будет происходить и, можно сказать, уже происходит, — объединение психологии и биологии. Наука будет объяснять то, что мы сейчас не понимаем, — поведение (Очевидно, что гены влияют на развитие мозга. Но уже сейчас показано, что некоторые гены, которые влияют на поведение, функционируют только у взрослых людей). Как поведение может наследоваться? Это вопрос, ответ на который мы сейчас не знаем. Загадочная вещь!».
.png) |
|
| Светлана Шмелева, координатор i-класса Московской школы политических исследований |
