Наследственные заболевания сердца можно распознать и предотвратить на основе расшифровки генетической информации у детей с самого их рождения, уверены инициаторы проекта — сотрудники ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ.
— Современная диагностика может помочь решить проблемы выживаемости больных с серьёзными заболеваниями сердца, сократить число внезапно погибших в молодом возрасте людей, случаи инвалидизации и гибели больных трудоспособного возраста, которые, являются носителями мутаций, потенциально способных вызывать фатальные аритмии, — отметила Марина Самушия, проректор по научной работе ФГБУ ДПО «ЦГМА». — Однако для этого необходимо внедрение методов генетического тестирования в стандарты оказания медицинской помощи кардиологическим больным согласно международным клиническим рекомендациям.
Узнать по генам
Полногеномное секвенирование, масс-спектрометрия, спектроскопия комбинационного рассеяния света — эти сложные термины обозначают направления развития методов молекулярной диагностики.
— Высокая достоверность определения рисков возникновения патологий дает основания для эффективной своевременной терапии, — пояснил заведущий кафедрой ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ Дмитрий Затейщиков. — Атеросклероз, ишемия сердца, инсульт, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона — это лишь малый перечень заболеваний, которые можно предвидеть до их проявления на основе расшифровки бинома или вычислить на ранней стадии.
По очень приблизительным подсчетам, в России число тех, кто имеет риск погибнуть от генетически обусловленного кардиологического заболевания, составляет от 2 до 6 млн человек. Благодаря новым технологиям может быть существенно повышен уровень прогностической ценности данных молекулярно-медицинских анализов.
Но, как было неоднократно сказано за время заседания, для этих целей необходимо создание национальной программы распрознавания, регистрации и ведения таких больных; нужны специалисты, обладающие глубокими знаниями в области генетики и липидологии; специализированное обучение всех кардиологов, работающих в практическом здравоохранении, современного оборудования и, наконец, — нормативной базы, которая позволит подключать соответствующие научно-технические мощности академических институтов для проведения уникальных медико-диагностичесиких процедур.
— Технологии в здравоохранении движутся вперёд. Однако общая ситуация в нашей стране характеризуется крайне высокой распространенностью и смертностью от сердечно-сосудистых заболеваний, — подчеркнул директор новосибирского ФГБНУ ДПО «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины Михаил Воевода. — Люди, имеющие наследственные заболевания сердца, а, следовательно, мутацию в генной системе, живут на 20-30 лет меньше, чем те, кто ее не имеет.
Распространённость, к примеру, гиперхолестеринемии чрезвычайно высока — 1 из 60 человек является носителем мутации, ответственной за развитие сердечно-сосудистых заболеваний, отмечают медики.
— Проблема обострилась за последние несколько лет, но ее изученность минимальна из-за отсутствия полногеномных исследований как обязательной составляющей практической медицины, — продолжил эксперт. — Уровень выявляемости кардиозаболеваний в странах Европы — около 90%. Россия находится в числе стран с минимальной выявляемостью.
Нужен закон
По мнению участников заседания, выход есть: в нормативно-правовом регулировании вопросов, связанных с полногеномным скринингом, а также — во внедрении новых, чрезвычайно дорогих, но жизнеспасающих препаратов.
— Предстоит серьёзная работа по оценке стоимости и эффективности методов диагностики и лечения заболеваний с помощью генетического тестирования. Также необходимо решить вопросы финансирования этих исследований: какая часть диагностических методов и методов лечения может оплачиваться из средств ОМС, а какая из них должна быть закрыта из резерва Фондов, — констатировала М.Самушия.
— Популярность здорового образа жизни растет. Россияне стали требовательнее к своему здоровью, стали требовательнее к качеству диагностики заболеваний. И рано или поздно мы должны прийти к тому, что генетический анализ станет частью диспансеризации граждан, — подчеркнул глава подкомитета, член Комитета Госдумы по охране здоровья депутат Александр Петров.
По итогам заседания было принято поручить ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ «сформировать рабочую группу для выработки предложений по созданию национальной системы выявления и ведения больных кардиологическими заболеваниями преимущественно генетического происхождения, а также по совершенствованию нормативно-правового регулирования в этой области».
Кроме того, профильные ведомства получили рекомендации по разработке и внедрению в рамках непрерывного медицинского образования специализированных программ обучения кардиологов и врачей общей практики «по проблемам выявления и ведения кардиологическими заболеваниями преимущественно генетического происхождения на основе опыта ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ».
Также в скором будущем будет разработан нормативно-правовой механизм «подключения научно-технических мощностей академических институтов для проведения уникальных медико-диагностических процедур». Когда генетический анализ станет частью диспансеризации граждан России — говорить еще рано, но прекрасно уже то, что проблема поднята и открыт путь к её решению.
Пренатальная диагностика: узнать о болезнях ребенка можно в 1-м триместре беременности 
Победить непобедимого. Какие новейшие достижения дадут надежду онкобольным? 
Дай биоруку, друг! Какие новейшие технологии скоро появятся в медицине 
