Но будет ли медико-генетический скрининг у нас массовым? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ Петром Новиковым.
Лукавые цифры
Елена Бабичева, «АиФ. Здоровье»: – Петр Васильевич, какие генетические заболевания встречаются в России? Насколько они распространены?
– На этот вопрос нельзя ответить однозначно, потому что о ряде заболеваний мы не можем получить четкую статистику. Взять, к примеру, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. На эти 5 заболеваний с 2006 года у нас в стране начали осуществлять массовый скрининг, то есть обследование всех новорожденных. И теперь мы знаем истинную частоту этих заболеваний. Фенилкетонурия встречается в среднем 1 раз на 7000 новорожденных, гипотиреоз – 1 примерно на 3600 новорожденных, адрено-генитальный синдром – 1 на 9000, галактоземия – 1 на 20000, муковисцидоз – 1 на 9500–10 000 новорожденных детей.
Остальные заболевания у нас диагностируются, но, поскольку массовый скрининг на них не проводится, точно определить их частоту очень сложно. Наверное, в целом она не отличается от тех данных, которые собраны в Европе и в США. Но существенно отличается от той, что есть в восточных странах. В частности в Японии фенилкетонурия встречается 1 раз на 100 000 новорожденных.
– Откуда такая разница?
– Носительство этого гена в японской популяции гораздо более редкое, чем в России. Исторически так сложилась популяция.
Горький дефицит
– Сегодня в США ДНК-тестирование носит массовый характер. Женщины детородного возраста проходят генетическое исследование чуть ли не в обязательном порядке. У нас такой генетической профилактики пока нет.
– Сегодня генетические исследования, которые у нас проводятся, на 70% ретроспективные. Семья приходит, когда уже родился больной ребенок. Хотя рождение такого ребенка необходимо предупреждать. Но вопросы надо решать постепенно. Первый шаг уже сделан – в прошлом году был издан приказ об оказании медицинской помощи больным с врожденными заболеваниями, где впервые описана консультация с помощью молекулярно-генетических методов.
В настоящее время у нас две главные проблемы. Первая – это необходимость использовать в генетических анализах только сертифицированные химические реактивы, которых у нас нет. Но мы проводим работу по обеспечению ими. И второе – ни одно учебное заведение не готовит экспертов по генетическим консультациям, которые имели бы право выдавать заключения.
– А какова вообще ситуация с генетиками и какова реальная потребность в них?
– Если говорить о генетиках, которые осуществляют консультирование, то этих специалистов порядка 240–250 на всю страну. Цитогенетиков – примерно 170–180 и 150–160 врачей лабораторной диагностики, мы их называем «биохимики». Это усредненные данные за несколько лет. Реальная потребность в генетиках для каждой территории своя, в зависимости от количества родов и количества проживающего населения. Если говорить в общем, то укомплектованность генетиками составляет сегодня 75–77%. Значит, примерно четверти специалистов нам не хватает.
Стратегия и тактика
– Тем не менее насколько реально ввести у нас в стране массовые генетические тестирования?
– Эта идея не только в воздухе витает. Уже делаются и практические шаги – издан приказ, о котором я говорил и который закладывает основу для развития этого направления. Кроме этого, принят федеральный закон об охране здоровья граждан, где впервые поставлен вопрос о редких заболеваниях. Так что у нас есть и законодательная база, и сейчас мы намечаем несколько направлений в практическом плане.
Это и очень тесная работа с фирмами, которые осуществляют поставку реактивов. И подготовка кадров для проведения этих исследований. Необходимо издать соответствующие приказы по регионам.
А ведь мы еще не затрагиваем вопросы, какова будет психологическая ситуация в семье, получившей результат генетического тестирования. Кто будет психологически готовить эту семью, как будет осуществляться педагогическая и социальная помощь. Эти вопросы тоже должны решаться. В уже упомянутом мною приказе впервые выделены ставки медицинских психологов, неврологов и диетологов, которые совместно с генетиком будут решать эти сложные вопросы.
– Предполагается, что генетическая консультация будет входить в систему ОМС?
– Да, потому что, скорее всего, будет одноканальное финансирование. За рубежом страхование примерно в 80% случаев решает эти вопросы. Так будет и у нас. Потому что семья, особенно если в ней есть человек с редким заболеванием, самостоятельно не в состоянии решить эту проблему.
Перспективы
– Планируется ли расширять скрининговую программу для новорожденных? Сегодня в роддоме делают скрининг лишь пяти нозологий, а в тех же США – около шестидесяти…
– И как долго она продлится, на ваш взгляд?
– Думаю, в ближайшие три года будут постепенно происходить эти сдвиги, которые в итоге приведут к массовому генетическому тестированию.
