Чем может помочь таким семьям отечественная медицина? Об этом – наш разговор с главным специалистом по медицинской генетике и пренатальной диагностике Минздрава Московской области, заведующей медико-генетическим отделением Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, членом консультативно-методического совета по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ, доктором медицинских наук Людмилой Жученко.
Рискуют все
«АиФ. Здоровье»: – Людмила Александровна, как часто встречаются врожденные аномалии?
Л.Ж.: – Частота появления на свет детей с врожденными нарушениями достигает 5–6%. Из них почти в половине случаев речь идет о нежизнеспособной либо подлежащей сложной хирургической коррекции и длительной реабилитации патологии.
«АиФ. Здоровье»: – А в чем причина?
Л.Ж.: – Чаще всего эта проблема не связана с генетическим здоровьем родителей. К сожалению, абсолютное большинство врожденных нарушений внутриутробного развития возникают случайно.
«АиФ. Здоровье»: – Считается, что с возрастом шанс родить больного ребенка возрастает…
Л.Ж.: – В группе риска может оказаться каждая женщина. Даже юного возраста. Это и послужило толчком к развитию информативных и безопасных методов пренатального тестирования, что позволяет прогнозировать состояние здоровья малыша до его рождения, а в случае нежизнеспособных пороков помогает его семье принять своевременное решение о судьбе патологической беременности.
Печальный опыт
«АиФ. Здоровье»: – Насколько я знаю, такую дородовую диагностику в течение последних 10 лет у нас в стране проходит каждая женщина. Она эффективна?
Л.Ж.: – Алгоритм массового обследования беременных большим числом врачей женских консультаций, заложенный в Приказе Минздрава 2000 года, себя не оправдал.
«АиФ. Здоровье»: – Почему?
Л.Ж.: – Это связано как с неэффективной организацией работы, так и с недостаточно высоким профессиональным уровнем врачей. До вступления в силу нового порядка пренатальной диагностики у нас не осуществлялась сертификация врачей ультразвуковой диагностики по данному направлению в рамках признанного международного стандарта, включающего внешний аудит качества работы специалиста. В результате число детей, рожденных с неизлечимой врожденной патологией, у нас в стране существенно не уменьшается, а число пороков развития, недиагностированных в период беременности и подлежащих экстренной хирургической помощи в специализированных клиниках, куда на роды должна быть госпитализирована будущая мама, остается высоким.
Я абсолютно убеждена (и мировой опыт это подтверждает): пренатальную УЗИ-диагностику нарушений развития плода должен делать только врач-эксперт, обученный по специальной программе и сертифицированный на данный вид деятельности.
«АиФ. Здоровье»: – Разве опытный врач-узист женской консультации подобную патологию распознать не сможет?
Л.Ж.: – В том-то и дело, что нет. Ряд генетических синдромов имеет чрезвычайно редкую частоту, и простой врач может встретиться с ними лишь раз в 5–10 лет. Он может просто их не знать, как говорится, в «лицо».
Однако, что касается пренатального ультразвука как метода оценки других акушерских состояний, эта функция остается в компетенции врача женской консультации.
Новые горизонты
«АиФ. Здоровье»: – Вы упомянули о новом порядке пренатальной диагностики, одним из основных разработчиков которого вы являетесь. В чем он заключается?
Л.Ж.: – Прежде всего, изменен подход к проведению массового скрининга, который предполагает однократное экспертное обследование каждой беременной женщины самыми современными методами, успешно апробированными и внедренными в практику рядом стран Европы и Америки. Программа включает в себя ультразвуковую диагностику состояния плода с оценкой эхо-маркеров анатомических дефектов и хромосомных аномалий, а также биохимическое тестирование образца крови беременной женщины на сывороточные маркеры у плода.
Полученные данные объединяются в уникальной и новой для нашей страны компьютерной программе, которая рассчитывает индивидуальный генетический риск для здоровья плода и позволяет проводить оценку качества всех проведенных измерений, ультразвуковых и биохимических.
«АиФ. Здоровье»: – Насколько точен подобный скрининг?
Л.Ж.: – Очень точен. При правильной организации массового пренатального обследования, когда соблюдены все требования по срокам скрининга, квалификации врача, техническому уровню ультразвукового оборудования, методологии биохимического тестирования и программы обработки всех необходимых показателей, теоретически возможно выявление до 95% случаев такой патологии, как синдром Дауна. Достаточно сказать, что в программе используется принципиально новая для нашей страны и эффективная биохимическая технология. А компьютерная программа расчета индивидуального риска хромосомной патологии у плода учитывает индивидуальный код врача-эксперта как обязательный компонент для получения достоверных результатов. При этом акцент сделан на раннюю диагностику на сроке 11–13,6 недель беременности.
«АиФ. Здоровье»: – А разве на столь раннем сроке можно что-либо разглядеть?
Л.Ж.: – Конечно! К 11-й неделе ребенок уже сформирован. Его анатомия прекрасно видна. Но – только глазу профессионала.
«АиФ. Здоровье»: – Такие у нас есть?
Л.Ж.: – Мы их готовим. В 2011 году при кафедре медицинской генетики РМАПО создан специальный курс по пренатальной диагностике c клинической базой в МОНИИАГ, по окончании которого врачи ультразвуковой диагностики получают международный сертификат FMF. И если до этого проекта в России было только 13 врачей, которые имели такой сертификат, сегодня их уже около восьмидесяти. Учитывая, что потребность в таких специалистах у нас в стране как минимум 5 тысяч, путь предстоит огромный.
Выбор есть!
«АиФ. Здоровье»: – Пренатальная диагностика нового образца доступна?
| Читайте также: | |
|---|---|
| Как часто можно делать УЗИ? | |
| При 3D-УЗИ можно увидеть, как эмбрион поворачивается, потягивается и даже моргает | |
| Вредно ли для ребенка УЗИ? | |
Л.Ж.: – Абсолютно! Для территорий, вступивших в новый национальный проект. В 2010 году проект стартовал в трех пилотных территориях: Московской, Ростовской и Томской областях. А в 2011‑м, согласно Постановлению Правительства РФ № 1141, к радикальному изменению порядка пренатального обследования беременных должны приступить еще 26 территорий. Сейчас там происходит закупка необходимого для выполнения «новой пренатальной диагностики» оборудования.
«АиФ. Здоровье»: – Где можно будет пройти такое исследование?
Л.Ж.: – В экспертных кабинетах пренатальной диагностики на базе действующих лечебных учреждений. В Московской области, ставшей и инициатором, и первопроходцем этого процесса, созданы 14 окружных центров, в которых уже проведено порядка 26 тысяч экспертных обследований беременных женщин в 1-м триместре.
«АиФ. Здоровье»: – Результаты у вас в Московской области есть?
Л.Ж.: – Есть. Качество обследования стало неизмеримо выше. Сегодня акушеры-гинекологи с благодарностью говорят о том, какими защищенными они и их пациентки теперь себя чувствуют.
«АиФ. Здоровье»: – А что делать тем, кому такое обследование не предложено?
Л.Ж.: – Требовать! Экспертный пренатальный скрининг первого триместра гарантирован государством и проводится на бюджетной основе. В регионах, вступивших в национальный проект по пренатальной диагностике нарушений развития ребенка, акушер-гинеколог обязан проинформировать беременную женщину о необходимости и возможности пройти данное обследование, выдать направление. Надо этой возможностью воспользоваться!
На ультразвуковой волне 
Идём на обследование: плюсы и минусы радиоизотопной диагностики 
5 плюсов изотопной диагностики: выявляет заболевания на ранних стадиях и почти не имеет противопоказаний 
Польза ультразвука: от чистки лица до лечения целлюлита 
