Смерть молодых людей без видимых причин пугает своей несправедливостью. В реальности таких смертей много больше. Не все они попадают в новостные сообщения. Есть семьи, в которых даже погибали двое детей. Почти все эти трагедии можно было предотвратить. Медики знают, как это сделать. Но почему до конкретных действий дело доходит крайне редко, рассказывает кандидат медицинских наук, врач-генетик Российского научного центра хирургии им. академика Петровского Виктория Румянцева:
— Если в семье были случаи внезапной смерти в возрасте до 55 лет, надо задать вопрос: почему это случилось? Часто это происходит из-за нарушения ритма сердца. И в таких ситуациях причину смерти не может установить даже патологоанатом: аритмия не оставляет следов. Если это тромб, аневризма или гипертрофическая кардиомиопатия — всё это тоже причины внезапной смерти, — остаются признаки, по которым патологоанатом ставит диагноз. А при аритмии их нет. Но в таких случаях могут помочь врачи-генетики даже спустя 20–30 лет после смерти. После вскрытия обязательно хранятся парафиновые блоки, содержащие ткани человека. Из них, как правило, можно выделить ДНК, провести генетическое тестирование и, возможно, выявить мутации, которые привели к фатальным аритмиям.
Что покажет ЭКГ
Для чего это нужно? У погибших есть братья, сёстры, дети, родители, и у них тоже могут быть такие мутации и такие же аритмии. А при так называемых жёстких мутациях рано или поздно это практически неизбежно. Но таким людям можно помочь. В ряде случаев им устанавливают кардиовертер-дефибриллятор, запускающий сердце при его остановке.
Сейчас известно несколько мутаций генов, по которым выделяют 16 типов этого синдрома. При 1-м и 5-м типах аритмию чаще запускают физическая нагрузка или стресс. Часто это бывает при контакте с холодной водой, и для таких людей опасны моржевание и закаливание. Возможно, и причиной многих утоплений было нарушение ритма сердца. При 2-м и 6-м типах этого синдрома аритмию способен запустить громкий крик, испуг. А при 3-м типе аритмия обычно возникает во сне. Зная эти закономерности, мы можем помочь людям. При мягких мутациях порой достаточно избегать провоцирующих факторов — не заниматься профессионально спортом, моржеванием, избегать ряда лекарств, удлиняющих интервал QT. Многим помогут противоаритмические лекарства. В ряде случаев необходимо устанавливать кардиовертер.
Цена вопроса
Тут мы подходим к самому главному. Кардиовертеры устанавливают бесплатно, по ОМС или квотам на высококачественную медицинскую помощь. А за генетический тест пациент должен платить сам. Другой пример: в руководствах для кардиологов написано, что в случае внезапной смерти из-за аритмии всем близким родственникам надо пройти генетический тест — проверить, нет ли у них опасных мутаций. Но это почти никогда не выполняется, ведь заплатить за всё им нужно самим, а жалоб у них нет, и не все понимают, как это важно. Почему это не оплачивается за счёт квот? Ведь это спасёт огромное количество молодых жизней. Это же важно для государства. И это не какие-то редкие болезни. Наследственные аритмии (удлинённый QT и другие опасные синдромы) встречаются у 1 человека из 2000, наследственные кардиомиопатии вообще у 1 из 500 человек. В стране есть всё для решения этой проблемы — методики, приборы, специалисты. Нужно только выделить деньги. Как показывает мировой опыт, для России достаточно всего 1–2 генетических центров, где будут проводить такие исследования, доставляя ДНК пациента из любой точки страны.
