С будущего года в России будет расширена программа неонатального скрининга. Теперь новорожденных будут проверять не на 5, как раньше, а на 36 генетических заболеваний.
Зачем это нужно — спросил aif.ru у врача-педиатра, иммунолога-аллерголога, профессора, заведующего кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей Медицинской Школы, главного педиатра детской больницы им. Сперанского, доктора медицинских наук и телеведущего Андрея Продеуса.
Елена Нечаенко, aif.ru: — Андрей Петрович, как вы относитесь к расширению неонатального скрининга?
Андрей Продеус: — Я считаю это идеологической революцией в медицине, которую врачи пока еще не осознали. Профилактика заболеваний — проще, эффективнее и дешевле, чем лечение, правда, у нас пока мало кто этим занимается. Человек устроен так, что пока его ничего не беспокоит, он к врачу не придет. И ребенка не поведет. А задача расширения неонатального скрининга была в том, чтобы поставить подход к лечению человека с головы на ноги. То есть вместо того, чтобы лечить тяжелое генетическое заболевание, бороться с которым очень сложно, можно просто не дать ему клинически проявить себя или сделать проявления болезни, по крайней мере, минимальными.
— В Америке расширенный скрининг существует уже давно.
— Да, при этом в США деньги на ветер никто не бросает, там умеют их считать. Мы же только приходим к этому.
— Сейчас расширенный скрининг формально уже проводится в роддомах, кажется, на четвертые сутки после рождения?
— Да, формально есть, а на деле — нет, ведь сегодня практикуется ранняя выписка. Мама с малышом покидают роддом уже на 3-и сутки. В этом случае они должны прийти на скрининг в поликлинику по месту жительства. Но не все спешат туда. Или это происходит, но с опозданием на месяц. А в случае, например, со спинальной мышечной атрофией (СМА), когда моторные нейроны у больного ребенка отмирают ежедневно, такое промедление может быть фатальным, поскольку эффективность запоздалого лечения сводится к нулю. А болезни обмена веществ (фенилкетонурия, например) и вовсе не проявляют себя напрямую. Такой пациент медленно деградирует, поскольку токсины отравляют его головной мозг. И когда диагноз ставится, может быть уже слишком поздно — деградация мозга необратима.
— А что теперь должно измениться?
— Теперь скрининг у доношенных детей будет делаться в течение 24-72 часов после рождения. У недоношенных — на 7-е сутки жизни.
— Говорят, что на вторые-третьи сутки анализ не информативен.
— Полная ерунда. Это миф.
— А всегда ли родители обращаются за результатами скрининга? Ведь, как вы сказали, пока ничего не беспокоит — многие не желают лечиться сами и лечить своих детей.
— Да, многие, даже узнав о заболевании ребенка, отказываются от лечения. Врачи должны в этом случае взять с родителей пациента информированное согласие о том, что они берут ответственность за жизнь и здоровье ребенка на себя. К сожалению, вопрос серьезной ответственности родителя у нас пока никак не регулируется. То есть у самого родителя есть все права пожаловаться на врача и даже засудить его, а у государства нет никаких прав привлечь к ответственности родителя за его преступное бездействие по отношению к его ребенку.
У нас до сих пор происходит некоторое количество детских смертей из-за того, что родители «приспали деточку», положив младенца с собой в постель. И ни одна мать еще не понесла за это уголовного наказания, хотя это не что иное, как непредумышленное убийство.
И ни одна мать не была наказана за организацию так называемых ветряночных вечеринок, где детей собирают специально, чтобы они заразились от больного ветрянкой (или корью, краснухой). Я считаю, что это уголовное преступление, которое должно квалифицироваться по статье «Предумышленное причинение вреда здоровью». Никто не знает, чем может закончиться такое заболевание. А ведь иногда ветрянка приводит к энцефалиту, а корь — к смерти.
Да, это единичные случаи, но кто может гарантировать, что молния не ударит в ваш огород. Да, может быть, это жестко, но кто-то же должен защитить детей!
