Это заболевание вызвано мутацией гена, ответственного за синтез белка дистрофина, необходимого для нормальной работы мышц. Симптомы болезни проявляются у ребенка с первых лет: происходит атрофия мышц, сначала – ног и тазового пояса, затем плечевого пояса, рук, лица. Жертвами болезни почти всегда становятся мальчики, которые редко доживают до 25 лет.
Суть лечения заключается в создании хромосомы, несущей ген без мутации. Хромосому помещают в стволовую клетку, которая выступает как транспортное средство (вектор) для здорового гена. Стволовые клетки культивируются, вводятся в организм и восстанавливают ткани, нарушенные заболеванием.
Методика опробована на мышах и показала отличные результаты.
Комментирует директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев:
– Наши исследователи уже разработали искусственную хромосому для лечения мышечной дистрофии. В ближайших планах – разработка хромосомы для лечения гемофилии.
Создание искусственных хромосом – это не только научное достижение и перспективное направление генной терапии, это реальная надежда на излечение для миллионов людей с наследственными заболеваниями во всем мире. Мы видим, как поддерживают это направление правительства США, Японии, Великобритании. Нам тоже нужна поддержка государства, без нее мы не сможем удержать ученых с ценным опытом в России, будем отставать, уступать нашим японским и западным коллегам.
Страховка от несчастья. Станет ли генетический скрининг - обязательным? 
Екатерина Захарова: «Риск родить больного ребенка есть всегда» 
Ученые нашли лекарство от генетического заболевания нервной системы 
Профессия недели: химик. 9 фактов из жизни великих учёных 
Ученые: химиотерапия может мешать иммунной системе при борьбе с раком 
