Коллектив российских ученых при ведущей роли сотрудников МГУ имени М.В. Ломоносова изучил молекулярные механизмы, происходящие в клетках крови у детей с синдромом Вискотта-Олдрича, сообщает пресс-служба МГУ.
Заняться изучением синдрома Вискотта-Олдрича ученым предложили специалисты из Центра детской гематологии имени Дмитрия Рогачева, где лечатся дети с этим заболеванием.
Они же предоставили генетически подтвержденные образцы крови пациентов с этим заболеванием.
Синдром Вискотта-Олдрича - редкое генетическое заболевание, которое встречается в 1-10 случаях на миллион человек по всему миру.
Ученые выяснили, что при этой болезни в тромбоцитах нарушается отношение объема клетки к площади её поверхности, что приводит к нарушению кальциевого гомеостаза и запуску редкого механизма программированной гибели клетки - митохондриального некроза.
Коллаборация российских ученых выяснила молекулярные механизмы, протекающие в нарушенных тромбоцитах.
«В этой работе мы обнаружили механизм запрограммированной клеточной смерти тромбоцитов при синдроме Вискотта-Олдрича, наследственной болезни, при которой дети умирают от кровотечений. Этот механизм связан с нарушением соотношения объема/поверхность тромбоцита, которое ведет к нарушению кальциевого гомеостаза и гибели по пути митохондриального некроза», - рассказывает ведущий автор исследования, заведующий лабораторией клеточного гемостаза НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева и профессор кафедры медицинской физики физического факультета МГУ Михаил Пантелеев.
Запуск механизма программируемой клеточной гибели в нарушенных клетках ученым удалось предотвратить путем удаления излишков ионов кальция из клеточного окружения и введения внутрь клетки блокаторов пор митохондриальной мембраны: циклоспорина А или квестоспонгина C.
На основе полученных данных ученые построили компьютерную модель, которая показала, что «благополучие» тромбоцитов напрямую зависит от кальциевого гомеостаза.
«Найденный механизм объясняет почему у детей с синдромом Вискотта-Олдрича мало тромбоцитов, что позволит предложить новые способы их лечения. Кроме того, эти данные проливают свет на механизмы клеточной смерти тромбоцитов даже в здоровых клетках, что пригодится при диагностике и лечении тромбозов и кровотечений», - говорит Пантелеев.
Кемеровские врачи спасли ребенка с редкой генетической болезнью 
Открыт новый метод лечения агрессивной формы рака поджелудочной железы 
Химики МГУ предложили контролировать диабет через анализ пота 
Американские ученые выявили новый способ диагностики болезни Альцгеймера 
Российские ученые назвали «самую вкусную» группу крови для комаров 
