Стоит ли делать генетические тесты и от каких заболеваний сегодня может избавить одна инъекция?
Рассказывает директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев.
Лидия Юдина, «АиФ»: Сергей Иванович, многие коммерческие клиники сегодня предлагают полную расшифровку генома. Обещают, что это исследование даст информацию не только о происхождении человека, но и о том, какие болезни ему угрожают. Тест недёшев. Стоит ли копить на него деньги?
Сергей Куцев: Расшифровка генома должна производиться, когда в этом есть необходимость. Этническое происхождение человека с его помощью узнать действительно можно. Генетические характеристики различных этнических групп известны, и определить, какая часть того или иного этноса присутствует у человека, не составит труда.
Если говорить о риске таких болезней, как сахарный диабет, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь и проч., то полногеномное исследование не имеет смысла. К этим заболеваниям предрасполагают десятки и даже сотни генов, но развиваются они чаще под воздействием внешних факторов. Потому риск их возникновения для любого человека составляет 50 на 50%. Чтобы это выяснить, нет смысла платить немалые деньги.
– Вы не упомянули онкологические заболевания.
– Среди них есть группа наследственных патологий, при которых генетические изменения наследуются и многократно повышают риск развития болезни. Сегодня считается, что 10–15% онкологических заболеваний имеют наследственную природу. Прежде всего это рак молочной железы. Если у женщины есть мутации в генах в BRCA1 и BRCA2, вероятность развития этого вида рака увеличивается в 20 раз.
В остальных случаях мутации в клетках, в результате которых появляются онкологические заболевания, возникают спонтанно. Потому генетический тест предрасположенность к раку во всех случаях не покажет. Лучше обратиться к врачу-генетику, который при необходимости назначит генетическое исследование. В нашем центре есть лаборатория эпигенетики, которая занимается в том числе и изучением наследственных форм онкозаболеваний.
Также генетическое исследование показано при подозрении на наследственные заболевания. Когда речь идёт о них, врач-генетик в обязательном порядке рекомендует пройти генетическое обследование и в некоторых случаях – полногеномное исследование. Кстати, его делают и в госучреждениях.
Перед браком – на консультацию
– Наследственные патологии встречаются не так часто, как болезни сердца и онкология.
– Если посмотреть на такие болезни внимательно, то окажется, что они редкие только по отдельности. Сегодня мы знаем 7 тыс. генетических заболеваний, которыми страдает 2% населения. Вместе с врождёнными пороками развития, которые тоже требуют генетического обследования, это 5% населения. А если взять самые распространённые наследственные заболевания – фенилкетонурию, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, – то ими болеет один из 10 тыс. новорождённых, что считается довольно высоким показателем.
– Как возникают мутации?
– Возможны два варианта. Генетическая патология может либо наследоваться, либо спонтанная мутация может возникнуть в половой клетке одного из родителей. Так, большинство случаев синдрома Дауна – не наследуемое состояние, а случайно возникшая хромосомная мутация.
Тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых заболеваний, перед вступлением в брак рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование. Проведя обследование по конкретному заболеванию, специалист может точно сказать, есть ли риск рождения ребёнка с наследственной патологией, а в некоторых случаях – провести профилактические мероприятия, которые снижают вероятность рождения больного малыша.
– Есть ли сложности с диагностикой генетических патологий?
– Сегодня все новорождённые проходят скрининг на 5 наследственных заболеваний. Наша задача – расширить неонатальный скрининг до 39 нозологий. Давно подсчитано, что такой скрининг экономически выгоден. Если наследственное заболевание не начать лечить на ранней, бессимптомной стадии, то ребёнок станет глубоким инвалидом и расходы государства на его содержание будут гораздо выше, чем затраты на раннюю диагностику. Например, фенилкетонурия приводит к глубокой умственной отсталости. А если ребёнку вовремя назначить специальную диету (продукты, не содержащие фенилаланин), он вырастет совершенно здоровым.
Но сегодня для некоторых пациентов путь от появления первых симптомов до постановки диагноза занимает годы.
Ненужное – отрезать?
– Есть ли достоверные признаки, по которым можно отличить генетическое заболевание от обычных болезней?
– Генетические заболевания отличает длительное течение, отсутствие эффекта от традиционной терапии (например, пациенту не помогают даже сильнодействующие обезболивающие препараты), вовлечённость в патологический процесс нескольких систем и органов. При таком течении болезни показана консультация генетика.
– Для всех ли наследственных заболеваний существует лечение?
– Сегодня мы умеем лечить 300 таких заболеваний. Есть надежда, что уже в обозримом будущем появится лечение и для других. Прорывов ожидаем от генотерапии. Это технология, при которой в организм пациента с помощью безопасного вируса вносится нормальный ген, который встраивается в клетки пациента и начинает выработку необходимого белка. По сути, одна инъекция позволяет полностью избавить пациента от болезней, которые мы раньше и не надеялись вылечить. Другое дело, что такое лечение стоит дорого. Так, цена уже зарегистрированного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии – 2,2 млн долларов.
– Почему генетики выступают против редактирования генома?
– Генетики против редактирования генома эмбрионов. Целесообразность этого метода сомнительная. Мы ещё не настолько хорошо знаем геном и взаимодействие различных генов, чтобы предусмотреть возможные осложнения – как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективах. Тем более что эта технология требует доработки. Сегодня редактируется не только нужный участок, но и соседние участки генома. Для лечения наследственных и онкологических заболеваний редактирование генома – очень перспективная технология.
У нас существует лаборатория редактирования генома, которая разрабатывает способ лечения муковисцидоза, и у нас уже есть успехи. Эффективность коррекции мутации в гене CFTR (которая приводит к муковисцидозу) у наших специалистов превышает 10%. Это значительно больше, чем результаты зарубежных коллег.
