Последнее число февраля – день орфанных (редких) болезней. Их около 7 тыс. Большинство пока неизлечимы. Более того, не так много врачей способны хотя бы просто выявить их.
Об этих патологиях мы мало что знаем. Лекарств от них пока нет, а медикам крайне редко удаётся проводить операции, способные хоть как-то облегчить состояние тяжелобольных пациентов. Но медицина идёт вперёд, и есть надежда, что орфанные болезни рано или поздно отступят.
Несовершенный остеогенез
Это редкое генетическое заболевание (1 случай на 10–20 тыс. новорождённых) называют болезнью «хрустального человека». Из-за нарушения выработки коллагена у пациентов кости ломаются и деформируются практически без причины. Нередко ребёнок появляется на свет уже с переломами, а потом число травм костей измеряется десятками. Некоторые типы болезни протекают относительно легко, другие несовместимы с жизнью. Помимо костей страдает и тонус мышц – больные вынуждены всё время проводить в инвалидном кресле, что, впрочем, не защищает от переломов.
Основное лечение – приём бисфосфонатов, которые повышают минеральную плотность костей, и физическая реабилитация в течение всей жизни. Могут также поражаться слух, органы дыхания и другие жизненно важные системы.
Синдром синей кожи
Говорят, болезнь никого не красит. Красит, ещё как! Правда, иногда в синий цвет. Отличительная особенность этого заболевания – цвет кожи, как у героев «Аватара» или у Аэлиты из одноимённого романа Алексея Толстого. В прошлом веке в американском штате Кентукки проживало целое семейство синих людей. Соседи их так и называли – Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни никаких отклонений у них не было, поэтому большинство членов семьи дожило до старости. У наиболее синей из Фьюгейтов, Луны Стейси, было 13 детей (и синих, и обыкновенных), а сама она умерла лишь в 84 года.
Встреча родоначальников династии синих людей – Элизабет и Мартина – явно была предрешена свыше. Ведь никто из них и не догадывался, что обладает редким рецессивным геном, при котором атомы железа не окисляются в крови и не насыщают ткани кислородом. От этого кровь приобретает шоколадный цвет, а кожа становится синей. В современной медицине это называется метгемоглобинемия, или аргирия. Вообще, высокое содержание в крови метгемоглобина довольно опасно, в частности для сердца, но в том количестве, в котором он присутствовал в организме Фьюгейтов, ничем другим, кроме синего цвета кожи, это не грозило.
Четверо из семерых малышей пары родились похожими на крошек-смурфиков. Доктор-гематолог, изучавший эту семью, предположил, что превратить метгемоглобин в гемоглобин можно с помощью метиленового синего (обычной синьки). Так и оказалось: приняв синьку, люди с голубой кожей на глазах побелели. Эффект оказался недолгим, но впечатляющим. Последним синим младенцем, родившимся у потомков Фьюгейтов, был Бенджамин Стейси, появившийся на свет в 1975 г. Правда, став взрослым, он побелел, и слегка синел лишь местами, да и то лишь на холоде или при волнении.
Аргирия бывает не только врождённой, но и приобретённой. Заболевание вызывает отложение в организме соединений серебра. Болезнь встречается, хоть и достаточно редко, у работников производств, связанных с добычей, переработкой, использованием серебра, или у тех, кто системно принимает лекарства, содержащие соли этого металла. На сегодняшний день лечат болезнь, исключая провоцирующие её факторы. Лекарств пока не существует.
Синдром Протея
Это редчайшее генетическое заболевание (в мире зарегистрировано около 200 случаев), при котором мягкие ткани тела разрастаются, а кости деформируются. Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей, сын Посейдона и Геры, обладал уникальной способностью изменять форму своего тела, принимая любые обличья. Но у пациентов, страдающих этим синдромом, внешние изменения лица и тела происходят помимо их воли и желания.
Лекарственная терапия помогает сдерживать гипертрофические разрастания тканей. Удалением лишнего занимаются хирурги, в том числе пластические. 
Акромегалия
Болезнь возникает, когда гипофиз взрослого человека начинает вырабатывать избыток гормона роста – соматотропина. Дети этим заболеванием не страдают – у них избыток соматотропина вызывает гигантизм. Обычно акромегалия развивается после 30 лет и катастрофически меняет внешность, делая больных похожими на Шрека и Фиону: увеличиваются длина тела, кисти и стопы, лоб становится выпуклым, зубы – редкими, речь – малоразборчивой. В России таких пациентов минимум 4,5 тыс. Многие из них подвергаются жестоким насмешкам, оказываются в изоляции.
Но дело не только в психологических проблемах. При акромегалии кости, хрящи, мягкие ткани и даже внутренние органы растут непропорционально. Но главная проблема – сердце, которому не удаётся справляться с высокими нагрузками. Нередки и эндокринные заболевания, в частности сахарный диабет.
Как правило, причина тяжёлой нейроэндокринной патологии – доброкачественная опухоль гипофиза (аденома). Чаще всего её развитие провоцирует мутация гена белка Gs-альфа. Триггером могут служить также острые инфекции и травмы черепа. Очень важно вовремя обнаружить заболевание (в этом поможет МРТ головного мозга), но, как показывает практика, диагностика запаздывает на 5–8 лет. Первыми сигналами тревоги могут быть резкое увеличение размеров кистей и стоп (на 2 размера за 2 года), повышенная усталость, проблемы с дикцией, прикусом. Запущенное заболевание приводит к быстрому развитию сердечной недостаточности.
Лечение акромегалии – хирургическое. Однако после операции нередки рецидивы. Также применяют радиохирургию и пожизненную лекарственную терапию.
Комментарий специалиста
Хирург-вертебролог отделения травматологии и ортопедии Российской детской клинической больницы (РДКБ) РНИМУ им. Н. И. Пирогова Андрей Пантелеев:
– В РДКБ давно наблюдается 13-летний Мурат, страдающий синдромом Протея. У него разрослись мягкие ткани спины и лица, существенно деформировались лицевой скелет и позвоночник. Кифотическая деформация грудного отдела составляла более 100 градусов, сколиотическая в грудном и поясничном отделах – свыше 90 градусов. Отмечались нарушения походки.
Хотя до сих пор в мировой медицинской литературе было описано лишь два случая хирургического лечения сколиоза на фоне синдрома Протея (причём в обоих случаях деформации были менее выраженными), специалисты отделения травматологии и ортопедии решились на операцию. Объёмное хирургическое вмешательство заняло 7 часов. Врачам удалось добиться невероятных результатов: угол кифотической деформации был снижен до 60 градусов, а сколиотических – до 40–50 градусов.
После операции Мурат быстро восстанавливался. Однако редкость и малая изученность заболевания пока не позволяют прогнозировать дальнейшее развитие патологии. Пациента ожидает долгое лечение и большое количество операций, но со стороны позвоночника осложнений уже не будет. Металлоконструкция обеспечивает фиксацию позвоночного столба в оптимальном положении, предотвращая риски прогрессирования деформации и сопутствующих нарушений функции внутренних органов.
