Что за синдром VEXAS?
Ученые заявили об открытии нового смертельно опасного синдрома, который они назвали VEXAS. Это заболевание, поражающее мужчин, привело к смерти у 40% пациентов, за которыми наблюдали авторы исследования. Результаты работы специалистов американского учреждения Национальные институты здоровья были опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.
Что известно о новом синдроме VEXAS?
Обычно ученые выявляют новые болезни по симптомам, однако в данном случае они начали работу с изучения более чем 800 генов, связанных с воспалением. Затем специалисты сравнили эти гены с данными о примерно 2 500 пациентов, которые страдали от недиагностированных болезней.
В рамках исследования ученые обнаружили 25 пациентов-мужчин, чьи клинические проявления соответствовали аутовоспалительному заболеванию. Болезнь сопровождалось необъяснимой лихорадкой, образованием тромбов, а также воспалением хрящевой и легочной тканей. В дальнейшем от заболевания скончались 40% пациентов.
«Эти пациенты действительно очень больны. Они не реагируют ни на какое лечение, от больших доз стероидов до различных препаратов химиотерапии», — рассказал NBC ведущий автор статьи Дэн Кастнер. Он добавил, что многие из них тратят годы на походы по различным врачам в поисках лечения.
У каждого из больных были обнаружены соматические мутации гена UBA1, который находится в X-хромосоме. После завершения исследования ученые выявили такую же мутацию у еще 25 мужчин. В целом же авторы исследования уверены, что число больных может быть значительно больше.
По данным NBC, название выявленного синдрома — это аббревиатура, в основу которой лег набор геномных факторов, т. е. «вакуоли» (пространство в центральной части клетки, заполненное клеточным соком), «фермент E1», «Х-сцепленный», «аутовоспалительный» и «соматический» (VEXAS).
Авторы исследования отметили, что синдром возникает только в зрелом возрасте и встречается исключительно у мужчин. Ученые предположили, что женщин от заболевания защищает вторая Х-хромосома, которой нет у мужчин.
Специалисты полагают, что их открытие может объяснить возникновение воспалительных синдромов у мужчин, которые ранее медики не связывали между собой. Они также рассчитывают, что открытие мутации может помочь в поиске эффективных методов лечения заболевания, включая пересадку костного мозга или, в перспективе, процедуры редактирования генов.
