Сердечно-сосудистая недостаточность может развиваться очень быстро и при этом быть полной неожиданностью для человека. Зачастую проблемы с сердцем и сосудами диагностируют уже поздно, когда разрушения достаточно сильные и ощутимые. Современные методы исследования позволяют определить болезнь на более ранних стадиях, а в некоторых случаях и вовсе предугадать ее. О том, как персонализированная медицина «разбирается» с сердечно-сосудистыми патологиями, АиФ.ru рассказала врач-кардиолог Центра персонализированой медицины МКНЦ, к. м. н. Екатерина Долгова.
АиФ.ru, Анна Шатохина: В чем разница между «стандартным» исследованием сердечно-сосудистой системы и персонализированным?
Екатерина Долгова: Персонализированный подход к исследованию сердечно-сосудистой системы, в отличие от «стандартного», позволяет более точно понять возможные механизмы заболевания у конкретного больного, оценивая в совокупности предварительные риски возникновения той или иной генетически опосредованной болезни, поставить правильный диагноз и оценить вероятность появления заболеваний сердца и сосудов. С помощью персонализированного подхода мы подбираем прицельную терапию, которая будет действовать не на весь организм в целом, а только в зоне поражения. И это окажется наиболее эффективным способом лечения, т. к. дополнительно будут учитываться и генетические особенности каждого человека.
— Может ли пациент самостоятельно заподозрить у себя болезни сердца?
— Такое возможно. Например, следует обратить внимание на появление одышки, снижение толерантности к ранее переносимой нагрузке, обмороки, сердцебиение, повышенную усталость, боли в грудной клетке, отеки, а также ранние внезапные смерти у близких родственников. С этими жалобами необходимо обратиться к врачу, и только он сможет после дообследования правильно поставить диагноз и назначить лечение.
— Чем хороша генная диагностика?
— Гены человека могут многое рассказать нам о наличии (и предрасположенности к развитию) большинства сердечно-сосудистых заболеваний. В некоторых случаях гены являются основополагающим элементом заболевания: гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия, синдром Марфана, кардиомиопатия правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругадаи др. Каждая из этих патологий связана с риском внезапной смерти, и каждая вызывается мутацией гена. Генетическое тестирование этих заболеваний повышает точность диагностики, помогает в терапии. С помощью такой методики можно даже узнать диагноз членов семьи и составить план терапии и для них, чтобы предупредить серьезные проблемы.
— С какими жалобами люди обычно обращаются за персонализированной помощью?
— Большинство пациентов приходит с характерными жалобами на боли в области сердца, аритмию, обмороки, высокое артериальное давление, отечность, одышку, а также с неуточненными диагнозами, когда стандартных методов исследования для постановки диагноза недостаточно. Либо их обращения отмечаются в случае трудностей подбора комбинации лекарственных препаратов. Обращаются пациенты часто молодого возраста, имеющие родственников, заболевших или умерших от тяжелых болезней сердца и сосудов (инфарктов, инсультов, разрыва аневризмы аорты, аритмий), в том числе в раннем возрасте. Все чаще приходят практически здоровые люди, которые хотят уделить внимание своему здоровью, провести профилактику, предотвратить или задержать возможные заболевания сердца и сосудов, скорректировав диету, физическую нагрузку, образ жизни.
— Пациент предварительно консультируется у генетика и кардиолога, затем назначаются индивидуальные панели, включающие как генетические анализы, так и клинико-инструментальные исследования. Проведение генетического анализа — простая процедура. Берется генетический материал, — слюна или кровь — все как при обычных лабораторных анализах. Данные, которые мы получаем в результате генетического исследования, дают уникальную информацию: о предрасположенности человека к определенным заболеваниям, о том, носителем какой патологии он является (может ли передать заболевание/предрасположенность к болезни последующим поколениям), какие лекарственные препараты подходят ему больше, как регулировать индивидуально дозировку фармакологических средств.
— Какие болезни может помочь обнаружить кардиогенетика?
— Мы имеем возможность установить степень предрасположенности пациента как к таким распространенным заболеваниям, как ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, инсульты, тромбозы, фибрилляция предсердий, так и к более редким патологиям (кардиомиопатии, каналопатии, идиопатической легочной гипертензии), связанным с жизнеугрожающими аритмиями, внезапной смертью. В общем, всем тем патологиям, которые могут быстро лишить человека жизни. Используя такие знания, можно предпринять профилактические и лечебные мероприятия в отношении заболеваний, характерных именно для этого пациента. Например, выявление у пациента носительства генов семейной гиперхолестеринемии, при которой интенсивно образуются атеросклеротические бляшки в артериях, позволяет своевременно профилактировать развитие заболевания. Достаточно подобрать диету, физактивность, отказаться от вредных привычек, заняться коррекцией веса и назначить персонально подобранное лечение, тем самым предотвратить ранние инсульты, инфаркты миокарда и внезапную смерть пациентов.
