Геном человека был расшифрован в 2000 году. А в 2007 году появились первые генетические тесты. Сегодня это — модное и дорогое исследование, которое может показать, какие болезни человеку «на роду написаны». Именно после подобного исследования решилась на ампутацию груди Анжелина Джоли. Но насколько они в реальности достоверны и нужны?
Кому рекомендовано прохождение теста?
В первую очередь людям, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний. Это поможет определить, не разовьется ли такое заболевание у вас, и вовремя принять меры, во-вторых, поможет при планировании семьи.
При планировании семьи генетический тест рекомендуется делать независимо от того, были ли в семьях случаи наследственных заболеваний. Дело в том, что в семье из поколения в поколение может передаваться носительство тяжелых заболеваний (когда человек не болеет, но является носителем дефектного гена), и если оба будущих родителя окажутся носителями одного и того же гена, риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием значительно возрастет.
Также генетические анализы назначают при подозрении на наследственное заболевание для точной диагностики и эффективной терапии.
Можно рекомендовать делать такой тест и новорожденным (для определения риска частых наследственных заболеваний).
Возможности современных биотехнологий сделали генетические тесты полезными и познавательными и для здоровых людей: такие исследования выявляют не только риски наследственных и многофакторных заболеваний, но и позволяют узнать, как организм реагирует на продукты питания и определенные виды физических нагрузок.
Пока генетические тесты — это факультативное исследование, отношение к которому во врачебном сообществе неоднозначное. Одни считают, что такие тесты должны стать обязательными, другие (и их большинство) убеждены в том, что когда и где «выстрелит» предрасположенность, сегодня доподлинно сказать не может никто. Известно, например, что только 5% онкологических заболеваний обусловлены генетически, а остальные 95% — результат спонтанных (а потому непредсказуемых) мутаций.
Что покажет тестирование?
Сергей Мусиенко, генеральный директор биомедицинского холдинга:
— Скрининговый тест оценивает 550 тысяч изменений ДНК, что дает возможность определить предрасположенность человека к 17 распространенных заболеваниям (среди которых — наиболее распространенные: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ожирение и т.д.) и статус носительства 282 наследственных недугов.
Какова точность генетического предсказания?
Ирина Жегулина , врач-генетик:
— Генетика — раздел медицины, который имеет дело с относительным или абсолютным риском ряда заболеваний. Если говорить о наследственных (моногенных ) заболеваниях, то выявленные мутации означают, что либо человек является здоровым носителем такого заболевания, либо он им болен.
Если речь идет о многофакторных заболеваниях (к ним относятся патологии, возникновение и развитие которых обусловлено не только генетикой, но и образом жизни, возрастом, питанием), то выявление мутаций говорит о степени риска развития заболевания. Например, риск заболеть раком предстательной железы при наличии какой-либо мутации возрастает в 20 раз по сравнению с людьми, у которых такой мутации нет.
Бывает, что генетика может влиять (на развитие болезни) в пределах 1-2% (например, в случае желчекаменной болезни). Но в некоторых случаях вклад генетики может достигать 70%. Яркий пример — преэклампсии (поздний токсикоз беременности).
Чтобы сдать тест, нужно
Заполнить пробирку слюной (перед этим 30 минут нельзя есть, пить, чистить зубы и целоваться) и отвезти ее в лабораторию (или дождаться курьера — в некоторых центрах эта услуга входит стоимость).
Цена исследования около 30 тысяч рублей (пока это исследование не входит ни в обязательное, ни в добровольное медицинское страхование). Заключение обычно готово через 14-30 дней.
Плохие гены. Что за болезнь – фенилкетонурия? 
Опережая время. Как синтез искусственного гена повлиял на развитие генетики 
Гены полноты. Существуют ли они на самом деле? 
Передача по цепочке. Какие гены просыпаются... после смерти человека 
Ген успеха есть у всех? 
