Примерное время чтения: 11 минут
2236

Рак под контроль. Как генетика помогает предупредить болезнь?

Такое заболевание, как рак, одновременно пугает и вызывает неподдельный интерес. Людям хочется знать, как же можно защититься от патологии. 

Согласно статистике, каждый третий человек столкнется с онкологическим диагнозом. Поэтому стоит понимать, как его можно предсказать и начать профилактику. 

«В структуре 30% риска развития онкологического заболевания у каждого из нас 6% отводится раку молочной железы у женщин. Около 0,5% людей заболеют раком поджелудочной железы. Плохая наследственность в 10 раз повышает вероятность наступления болезни. До 10% всех случаев заболевания раком передаются из поколения в поколение. Соответствующие записи об этом можно найти в собственных генах. Но вовсе не обязательно мутации, провоцирующие развитие рака, передались нам от родителей и закрепились в наших генах. Риски рака повышаются при курении, неправильном питании или работе на вредных производствах. Почему возник рак? Нужно ли искать записи о случаях заболевания раком в родословной? В этом стоит разбираться глубже», — говорит руководитель Центра молекулярной онкологии Владислав Милейко. 

Генетический шифр: где искать поломки

Генетическая основа в онкологии играет существенную роль, подчеркивает специалист. Клетки постоянно обновляются и делятся, при этом каждый раз копируется и ДНК в виде 3 миллиардов «букв». Этот процесс не всегда проходит безупречно: возникают ошибки. «Но и наш организм не так прост: каждую поломку можно починить за счет срабатывания защитных механизмов. Если же у человека уже записаны мутации в генах, то перерождение клеток может пойти по нестандартному сценарию. Это с высокой долей вероятности приведет к развитию раковой опухоли. Иными словами, если у машины одно колесо уже повреждено, скорее всего, автомобиль во время движения попадет в аварию», — рассказывает Владислав Милейко.

Что касается наследственности, то наибольшую роль она играет при развитии рака молочной железы, отмечает специалист. При наличии наследственных патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 риск заболеть раком груди и раком яичников возрастает до 80-90%. Ему подвержена одна из тысячи женщин.

Если человек живет с синдромом Линча, то риск заболеть раком толстой кишки, раком желудка, мочевыделительной системы, головного мозга, раком женской репродуктивной системы повышается до 90%.

Мутации в генах APC, MUTYH, PTEN укажут на риски возникновения полипов в толстой кишке, ассоциированные с аденокарциномой. Риск развития рака может возрасти, если не заниматься скринингом.

«Ошибочно думать, что если в семье не было рака, то беспокоиться не о чем. Например, рак поджелудочной железы встречается довольно редко (всего в 0,5% случаев). Если кажется, что никто из родственников с ним не сталкивался, то это не повод не пройти обследование. Возможно, в генах обнаружится редкая мутация, полученная в наследство, которая позже спровоцирует развитие этого коварного и тяжело поддающегося лечению злокачественного новообразования», — поясняет Владислав Милейко. 

Даже если у человека уже выявлен рак поджелудочной железы, ему все равно нужно пройти ДНК-обследование на наследственные мутации. От этого зависит эффективность лечения. Если в генах BRCA1 и BRCA2 обнаружатся неблагоприятные изменения, то пациенту назначат определенную терапию. В случае развития такого вида рака важно проинформировать своих кровных родственников о заболевании и отправить их на тестирование. Такой подход описан в международных клинических руководствах. Аналогичные рекомендации — по раку молочной железы, по раку предстательной железы и раку яичников, подчеркивает специалист.

Мутации неизбежны

Общеизвестный факт: хочешь жить дольше — следи за здоровьем, питанием и больше двигайся. Образ жизни и вредные привычки играют важную роль в возможном развитии того или иного заболевания. Это курение, злоупотребление алкоголем, ожирение, сниженная физическая активность, употребление в пищу большого числа полуфабрикатов, чрезмерная любовь к солнцу. 

«Например, курение повышает риск развития рака легкого в 60 раз, а генетическая предрасположенность к такому заболеванию встречается крайне редко. Но, несмотря на небольшую роль наследственности, в ткани легкого все равно появляются мутации, что может привести к развитию опухоли. Усугубляют ситуацию со здоровьем легких воздействие радона, кварца, кадмия, асбеста и некоторых других канцерогенных веществ», — подчеркивает Владислав Милейко.

Способствовать развитию рака толстой кишки могут воспалительные заболевания кишечника: язвенный колит и болезнь Крона. Усугубить положение может употребление в пищу большого количества процессированных (обработанные для быстрого приготовления) продуктов и красного мяса.

Кожу следует беречь от ультрафиолета, носить не пропускающую прямые солнечные лучи одежду и пользоваться солнцезащитными кремами, чтобы избежать меланомы. Солярии тоже усугубляют положение. Важно следить и за состоянием кожи. Большое число родинок, предрасположенность к солнечным ожогам — повод поберечь себя, советует Владислав Милейко.

Рак желудка тоже встречается довольно часто. Спровоцировать его развитие могут не только генетические факторы, но и некоторые хронические заболевания. Это язва и гастрит, а также инфекция Helicobacter pylori. Их важно лечить, не отмахиваясь от врачебных рекомендаций.

Интересный исторический факт — у трубочистов в силу специфики их работы довольно часто выявляли редкое заболевание: рак мошонки. Выяснилось, что работа на вредных производствах или с опасными веществами усиливает риск развития болезни.

Ушибы и удары, вопреки расхожему мнению, напротив, на риски возникновения рака не влияют. Редким исключением может быть саркома у ребенка, которая появилась на месте травмы.

Забота о себе и близких

Во всем мире рак воспринимается как страшное заболевание, перед которым человек бессилен. Однако с развитием генетики появился шанс узнать себя с другой стороны. «Все большую популярность приобретают генетические исследования на онкологические риски. Обнаружил мутацию в генах — проверь семью. Так можно своевременно позаботиться о себе и своих близких», — говорит эксперт.

Был случай: у человека мама заболела раком поджелудочной железы. Проверили семью — наследственных форм нет. Провели молекулярно-генетическое исследование, обнаружили мутацию и нашли подходящее лечение таргетными препаратами. Вовремя сделали тест, вовремя подобрали терапию и, по сути, спасли жизнь. Уже несколько лет женщина находится в стабильной ремиссии, рассказывает Владислав Милейко.

«Наследственные же формы рака в основном проявляются у человека в возрасте до 45-50 лет. Если в семье бабушки и дедушки, их родные братья и сестры, мама или папа и их родные братья и сестры болели раком в молодом возрасте, то однозначно нужно обратиться к генетику за консультацией, чтобы оценить риск наследственной онкологии. Особенно это важно, если у ближайших родственников был обнаружен рак яичников или фаллопиевых труб, рак эндометрия или поджелудочной железы в любом возрасте. Три и больше случаев рака молочной железы в семье, рак почки в возрасте 50 лет и моложе в семье, рак толстой кишки в возрасте 50 лет или ранее у родственников 1-й степени родства, несколько опухолей, связанных с синдромом Линча (например, рак толстой кишки и рак эндометрия), у одного родственника в семье вне зависимости от возраста — тоже повод пройти обследование», — рекомендует Владислав Милейко.

Результаты генетических исследований — руководство к действию: встать на учет к врачу, проходить ежегодные скрининги, отказаться от вредных привычек.

Как же отличить качественное генетическое исследование от некачественного? 

Прежде всего стоит обратить внимание на объем исследования, советует эксперт. Если пользователю предлагают сдать тест на наиболее частые мутации или проанализировать небольшой набор генов, то картина может оказаться неполной. По ней нельзя судить об отсутствии наследственного онкологического синдрома в тех генах или участках генов, которые не входили в исследование. Условно говоря, если в таких маленьких тестах у человека нашли мутацию, повышающую риск онкологии, значит, так оно и есть, а если не нашли, это не значит, что ее нет где-то еще. На сегодняшний день можно достоверно проанализировать несколько сотен генов, связанных с рисками развития онкологических заболеваний у человека.

Второй момент — способ проведения исследования. Наиболее точный и полный на сегодняшний день метод — секвенирование генома (NGS-исследование). В зарубежных странах он используется уже не один десяток лет, а в нашей стране только набирает популярность. С прошлого года в системе ОМС появился тариф на NGS-исследования онкологических пациентов, уже борющихся с раком. Специально для таких обследований в стране разработана и зарегистрирована Росздравнадзором специальная тест-система. Пациент получает от врача направление на обследование, сдает кровь и образец опухоли на NGS-тест. В результате анализа можно определить слабые места опухоли и назначить эффективное для конкретного человека лечение. Понятно, что один сценарий не может быть одинаково действенным для двух разных пациентов с раком груди, например. Их заболевания могут отличаться друг от друга характером мутаций в генах.

Третий момент — глубина покрытия генов в NGS-исследовании. Он показывает, сколько раз прочитают один и тот же участок гена. Чтобы обеспечить максимальную точность, один и тот же фрагмент перечитывают больше 100 раз.

Четвертый момент — бесплатная консультация врача-генетика, который поможет разобраться в итогах обследования: что означают найденные мутации, о чем они свидетельствуют, каково их влияние на риски развития рака и что с этим делать. Это важно для правильного понимания результатов теста и определения дальнейшего пути медицинского обследования.

«Пока обязательных молекулярно-генетических исследований на риски развития рака, которые можно было бы пройти в обычной поликлинике, к сожалению, нет. Такой вид обследования — личный выбор пациента. В зарубежных странах медицинское сообщество обращает все больше внимания на онкологический генетический скрининг. Часто при изучении семейного анамнеза бывает, что никто в семье из женщин раком груди не болел или умирал от других заболеваний из-за образа жизни или вредных привычек, а в процессе обследования пациента вдруг выявляется наследственная мутация», — рассказывает Владислав Милейко. 

Профилактика — наше все

Общие рекомендации всем известны: не злоупотреблять полуфабрикатами, отказаться от алкоголя и курения, следить за фигурой, больше двигаться, защищать себя от солнца и, наконец, взять риски развития болезней под личный контроль. Можно заполнить специальный опросник на сайте благотворительного фонда «Не напрасно», который поможет понять, нужно ли проходить генетическое тестирование.

«Если в результате генетического обследования наследственных мутаций в генах не выявлено, то следует придерживаться общих рекомендаций по скринингу. Например, женщинам после 40 лет для профилактики рака груди рекомендуется ежегодно проходить клиническое обследование молочных желез и маммографию. Если же плохая наследственность подтвердилась, то начинать обследоваться с обязательным ежегодным прохождением МРТ женщине необходимо на 10 лет раньше», — рассказывает Владислав Милейко.

Для профилактики рака шейки матки до начала половой жизни девочкам рекомендуется сделать прививку от ВПЧ, так как именно инфекция вирусом папилломы человека зачастую — виновник заболевания, предупреждает специалист. Всеобщая вакцинация от этого вида рака позволила бы на 90% сократить рост заболеваемости. В качестве скрининга с 21 до 30 лет рекомендуется сдавать мазок Папаниколау раз в три года. C 30 до 65 лет нужно сдавать тест на вирус папилломы человека каждые 5 лет или мазок Папаниколау раз в 3 года. 

Для снижения риска развития рака толстой кишки важно после 50 лет проходить колоноскопию раз в 10 лет и тест на скрытую кровь в кале раз в год. В России это можно сделать бесплатно в рамках государственных программ диспансеризации.

Для профилактики рака легкого у мужчин после 50 лет необходимо проходить компьютерную томографию грудной клетки, если человек курит или работает на вредных производствах.

Чтобы контролировать риск развития рака предстательной железы, после 45 лет необходимо проходить скрининг на определение простатспецифического антигена (PSA). Врач поможет подобрать индивидуальный сценарий обследования.

Вовремя предупредить развитие меланомы помогут самостоятельный осмотр кожи и проведение дерматоскопии врачом. 

Специальных рекомендаций по скринингу рака желудка на сегодняшний день нет, но в качестве ранней диагностики может использоваться гастроскопия по назначению врача.

Быть хозяином своей жизни — это не только выбирать работу по душе, любить себя и всячески украшать, но и внимательно следить за своим здоровьем. Это поможет жить дольше и качественнее.

Оцените материал
Оставить комментарий (0)

Топ 5 читаемых



Самое интересное в регионах
Новости Москвы