Наследственные заболевания встречаются у одного из 1875 новорожденных детей. Эти недуги отличаются длительным течением, отсутствием эффекта от традиционной терапии и вовлечённостью в патологический процесс нескольких органов и систем.
О том, как они возникают, aif.ru рассказал главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.
«Возможны два варианта. Генетическая патология либо наследуется от родителя, либо мутация возникает в половой клетке родителя случайным образом. Так, в большинстве случаев синдром Дауна (самая распространённая хромосомная аномалия) не наследуемое состояние, а результат случайно возникшей хромосомной мутации, от которой не застрахован никто», — отметил врач.
В ходе неонатального скрининга в 2023 году было обследовано более 1,23 млн новорожденных. Из них удалось выявить 656 детей с редкими заболеваниями: 363 — наследственные нарушения обмена веществ, 179 — первичные иммунодефициты, 114 — спинально-мышечная атрофия (СМА). Таким образом, в России из 1875 новорожденных детей выявляли одного младенца с орфанным заболеванием. В 2023 году наследственные заболевания чаще всего выявлялись в республике Северная Осетия — Алания, Вологодской области и Республике Бурятия. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
Клинические проявления наследственных заболеваний разнообразны. Они часто маскироваться под другие заболевания, что затрудняет диагностику. Нередко диагноз удается поставить только после обращения к врачу-генетику.
