Наш эксперт — ведущий научный сотрудник отдела атеросклероза ФГБУ РКНПК МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза, доктор медицинских наук Марат Ежов.
Практически у каждого из нас имеется печальная история о том, как кто-то из друзей, коллег или родственников ушёл из жизни в самом расцвете лет. Причиной ранней смерти стал сердечный приступ или инфаркт, который никак не должен был случиться в 20–30 лет. Но всё-таки случился... Что могло спровоцировать трагедию? Первопричиной, скорее всего, стало вовремя не выявленное врождённое заболевание с очень сложным названием — семейная гиперхолестеринемия.
Проклятие предков
Эта наследственная болезнь вызывается мутацией генов, влияющих на липидный обмен в организме. Её основное проявление — стойкое повышение уровня так называемого плохого холестерина, что приводит к раннему развитию атеросклероза и преждевременной смерти от инфаркта или инсульта.
У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень плохого холестерина может превышать норму в два и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20–40 лет) возрастает в целых 20 раз! В России, по оценкам специалистов, может быть около 500 тысяч больных семейной гиперхолестеринемией (официальной статистики нет).
Нельзя сказать, что это какая-то новая болезнь, но о ней, к сожалению, подчас мало осведомлены даже врачи, не говоря уже о пациентах. В нашем сознании прочно сидит, что повышенный уровень холестерина, атеросклероз и тем более ишемическая болезнь сердца — удел исключительно пожилых и тучных людей. Учёные-генетики опровергают этот стереотип: именно генетическая патология запускает губительный для сосудов и сердца механизм нарушения липидного обмена и формирования атеросклеротических бляшек ещё в детстве или подростковом возрасте, а в особо тяжёлых случаях — даже внутриутробно. В результате такого нарушения ребёнок уже рождается с поражёнными сосудами.
Хромает диагностика!
Сегодня у врачей есть все возможности для ранней диагностики и эффективного лечения семейной гиперхолестеринемии. Главная цель такого лечения — снизить опасный уровень холестерина и в дальнейшем держать его под контролем. Ещё совсем недавно эту патологию лечили только двумя методами — особыми лекарствами (статинами), которые, кстати говоря, детям противопоказаны, и регулярным проведением процедуры очистки крови. Несколько лет назад появились инновационные биопрепараты, очень дорогие, но и очень эффективные. Пока, правда, они доступны далеко не всем пациентам, но это вопрос времени.
Основная же проблема — не в отсутствии возможностей для лечения, а в отсутствии в России надлежащей диагностики, а также в невежестве как населения, так и врачей. Процент диагностированных случаев семейной гиперхолестеринемии сегодня не превышает 0,08%, и поэтому своевременное лечение получают менее 1% пациентов.
Семейная тайна
Главная опасность семейной гиперхолестеринемии в том, что она не имеет каких-то видимых проявлений.
И единственный способ предотвратить беду — сделать так, чтобы каждый из нас изучил свою семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний, а затем приучил себя и своих близких проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин.
Если у вас в роду имелись случаи ранних смертей от инфаркта или инсульта, то высока вероятность, что вы, ваши дети или внуки — носители мутировавших генов, которые могут спровоцировать развитие семейной гиперхолестеринемии. Не поленитесь — обратитесь к врачу!
Поймай, если сможешь. Как предупредить инфаркт 
Снижаем холестерин. Диета, таблетки – или и то, и другое? 
Лечение без операции. Как защитить себя от инфаркта? 
