Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым.
Исследования для родителей
Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным?
Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых заболеваний. Если и жених, и невеста являются носителями мутантных генов, риск рождения ребёнка с генетической патологией возрастает. С такими парами должны работать генетики. Проведя обследование по конкретному заболеванию, специалист может точно сказать, есть риск или нет, а в некоторых случаях провести профилактические мероприятия, которые снизят вероятность рождения больного ребёнка.
Если генетических заболеваний в предшествующих поколениях не было, то риск рождения ребёнка с наследственной патологией считается не выше общепопуляционного. Последнее время много говорят о возможности проведения полногеномных исследований. Мы слишком мало знаем о геноме и, даже увидев изменения в структуре гена, не всегда точно можем сказать – это мутация или вариант нормы. Так что без соответствующих показаний проводить такие исследования всем вступающим в брак пока нецелесообразно.
Правда ли, что дети с генетическими заболеваниями чаще рождаются у зрелых родителей?
– Есть объективные данные, что у возрастных мам увеличивается риск рождения ребёнка с хромосомными болезнями (например, синдром Дауна), а у зрелых пап – с моногенной патологией (муковисцидоз, фенилкетонурия). Поэтому рожать и становиться отцом лучше в молодом возрасте.
– Считается, что наследственные недуги оставляют след на лице и их носителей можно «вычислить» визуально?
– У большинства генетических заболеваний действительно есть внешние проявления. В генетике существует даже понятие «портретная диагностика». Серьёзные генетические патологии (например, болезнь Дауна) визуально может определить даже человек без медицинского образования.
Однако делать далеко идущие выводы на основании внешности человека не стоит, поскольку все 7 тысяч описанных генетических синдромов не знают даже многие врачи.
Генетические заболевания – не приговор
– Методы генотерапии и редактирования генома называют революцией в генетике. С их внедрением в практику наследственные патологии перестанут быть приговором?
– В эксперименте эти методы показали исключительную эффективность. Есть и успешный результат генотерапии такого наследственного заболевания, как дефицит липазы липопротеинов (ДЛЛ). Одна процедура позволяет забыть о болезни навсегда. Однако успех генотерапии наблюдается пока только для небольшого перечня заболеваний, а её стоимость (для лечения ДЛЛ) – примерно 1 млн долларов.
Редактирование генома – дело ближайшего будущего. Сейчас, например, проходят вторая и третья стадии клинических испытаний для лечения мукополисахаридозов. Однако оно не может быть массовым видом лечения, применять его можно лишь в отношении некоторых генетических заболеваний.
Хороших результатов мы ждём у пациентов с гемофилией. Абсолютным показанием для применения редактирования генома станет такая группа заболеваний, как наследственные ферментопатии (заболевания обмена веществ). Поскольку большая часть ферментов вырабатывается в печени, мы можем «отредактировать» часть клеток, транспортировать их в печень, где они начнут вырабатывать нужное количество ферментов.
Считать генетические заболевания приговором неправильно и сегодня. Примерно для 300 заболеваний разработано патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет звено патогенеза наследственных заболеваний), и каждый год перечень заболеваний, для которых существует лечение, расширяется.
Недавно появился первый генотерапевтический препарат (который исправляет имеющийся у пациента генный дефект). Другое дело, что даже если от недуга есть лечение, это ещё не значит, что пациент может его получить.
Цена жизни
– В чём же причина?
– Во-первых, не всегда удаётся вовремя поставить диагноз. Для некоторых пациентов путь от появления первых симптомов до постановки диагноза исчисляется десятилетиями. Во‑вторых, даже при установленном диагнозе может быть сложность с получением нужного лекарства, а самостоятельно оплатить это дорогостоящее лечение не может никто.
Пациенты с заболеваниями, которые входят в программу «7 нозологий», получают препараты за счёт федерального бюджета. А пациенты с заболеваниями из программы «24 нозологии» финансируются за счёт региональных бюджетов, которые не всегда справляются с такой нагрузкой. Поэтому все 24 нозологии должны войти в систему федерального финансирования. Также нужно включить в перечень заболевания, для которых недавно появилось патогенетическое лечение. Это, например, болезнь Помпе, дефицит кислой липазы, криопирин-ассоциированные синдромы.
Нужно расширять и неонатальный скрининг. Сейчас появились новые методы обследования всех новорождённых детей, которые позволяют диагностировать сразу 30 генетических заболеваний, для которых есть копеечное лечение. Если начать лечить новорождённых детей сразу после постановки диагноза, это позволит сэкономить миллионы, которые потратит государство на содержание инвалида.
– Есть ли достоверные признаки, по которым можно отличить генетическое заболевание от обычных болезней?
– Да, и эти признаки должны знать не только врачи, но и пациенты. Генетические заболевания отличает длительное течение, отсутствие эффекта от традиционной терапии (например, пациенту не помогают даже сильнодействующие препараты), вовлечённость в патологический процесс нескольких систем и органов. При таком течении болезни показана консультация генетика.
Истина в генах. Почему алкоголь так по-разному влияет на людей? 
Тест на геном. Насколько достоверны генетические тесты 
Передача по цепочке. Какие гены просыпаются... после смерти человека 
Екатерина Захарова: «Риск родить больного ребенка есть всегда» 
Детский онколог: «У детей бывают случаи чудесного выздоровления от рака» 
