Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана (по МКБ-10 Q87.4) — наследственное заболевание соединительной ткани, впервые открытое в 1896 году французским педиатром Антонио Марфаном. Люди, страдающие этим синдромом, как правило, высокого роста, имеют удлиненные конечности, аномально вытянутые пальцы (арахнодактилию), а также недоразвитие жировой клетчатки. Кроме того, у пациентов наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы. Распространенность заболевания составляет примерно 1:5000.
Как проявляется синдром Марфана?
Как правило, рост пациентов с синдромом Марфана выше средних показателей для возраста и семьи, а размах рук превышает высоту. Также у людей, страдающих этим синдромом, наблюдается арахнодактилия (длинные, аномально вытянутые пальцы). Кроме того, у пациентов может быть килевидная грудная клетка (смещенная наружу) или воронкообразная грудь (смещенная внутрь). Может наблюдаться также гиперподвижность суставов, плоскостопие, кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника), диафрагмальные и паховые грыжи.
Симптомы могут включать в себя проблемы со зрением: эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). У больных синдромом Марфана могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Со стороны сердечно-сосудистой системы возможна аневризма аорты (расширение участка аорты или выпячивание ее стенки) и пролапс митрального клапана (заболевание, сопровождающееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком).
Как лечится болезнь?
Без лечения люди, страдающие синдромом Марфана, доживают максимум до 30-40 лет и умирают или из-за расслаивающейся аневризмы аорты, или от застойной сердечной недостаточности.
Лечение преимущественно симптоматическое, направленное на облегчение тех или иных симптомов заболевания. Больным требуется проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда. В случае регулярного симптоматического лечения больные могут доживать до преклонного возраста, однако их средняя ожидаемая продолжительность жизни все же ниже из-за сердечных и сосудистых осложнений.
Для симптоматического лечения синдрома Марфана в большинстве клинических исследований рекомендуется профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста. Это делается для того, чтобы предотвратить расслаивающуюся аневризму аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция.
