Что такое фатальная семейная бессонница?
Гибель 16-летнего подростка в столице вызвала бурное обсуждение. 
Ведь причиной его смерти назвали фатальную семейную бессонницу. Что же это за патология, aif.ru рассказал кандидат психологических наук, сомнолог, доцент, психоаналитик, клинический психолог высшей квалификационной категории Алексей Мелехин.
Здесь крайне важно подчеркнуть, что несмотря на наличие слова «бессонница» в названии проблемы, это на деле не расстройство сна, а генетическое заболевание из числа редких психоневрологических расстройств. Другое название фатальной семейной бессонницы — фатальная семейная инсомния.
К чему приводит?
Такая патология приводит к прогрессирующему ухудшению сна, когда трудно не только заснуть, но и поддерживать сон в норме. Кроме того, развиваются когнитивные изменения, проявляются психические проблемы, возникает шаткость походки, растут риски падений, изменяется память и ухудшается состояние здоровья в целом. То есть это целый спектр проявлений, основным из которых являются проблемы со сном. Патология прогрессирует довольно быстро, ее результатом становятся кома и смерть.
Почему развивается?
Развитие фатальной семейной бессонницы тесно связано с нарушением работы определенных белков в головном мозге. Обычно вся проблема кроется в таламусе (отдел мозга). Именно он контролирует, как мы спим, например, отвечает за циклы сон-бодрствование, спим-едим, а также участвует в регулировании температуры тела.
Ген, который влияет на синтез белков в мозге, может наследоваться. Но даже если он и есть, это не гарантия того, что человек точно столкнется с болезнью, ведь активизируется этот ген под воздействием ряда факторов — стрессов, различных перенесенных заболеваний, например, инфекций или эндокринных расстройств.
Человек может и не знать, что он носитель этого гена до тех пор, пока не начнутся разрушения. Все развивается постепенно.
Как проявляется?
Распространенными симптомами при фатальной семейной бессоннице выступают:
- проблемы со сном;
- психические проблемы;
- потеря веса;
- проблемы с равновесием;
- высокое кровяное давление.
Все эти симптомы имеют тенденцию ухудшаться с течением времени. Обычно манифестирует заболевание по достижении человеком возраста 40-60 лет. Это период андропаузы, климактерических изменений, кризисов психического развития.
Сначала появляются легкие симптомы, но с течением времени они прогрессируют, ухудшая состояние человека. Причем прогрессируют до довольно ужасных последствий — развивается бред, появляются галлюцинации, есть сложности с глотанием.
Можно ли с этим жить?
Прогноз очень плохой. Большая часть людей с таким расстройством умирает в течение полугода — двух лет после появления симптомов. Причиной смерти могут быть проблемы с сердцем, подверженность инфекциям. Невыносимое состояние, которое еще и тяжело диагностировать.
Как лечат?
Диагностика проблемы многоступенчатая. Обязательно изучается семейная история на предмет наличия схожих случаев в роду. Также необходимо выполнить генетическое тестирование на выявление гена. Кроме того, изучается сон с помощью специальных тестов и полисомнографии. Проводят также забор спинно-мозговой жидкости.
Генетическое исследование при подтверждении диагноза проводят и членам семьи больного — это позволит выявить носительство гена, пока он не активизировался, и устранить факторы риска, которые могут спровоцировать его экспрессию.
Лечение фатальной семейной бессонницы направлено на устранение симптомов. Сегодня лекарств непосредственно от самой патологии нет. Поэтому можно продлить жизнь пациенту, если произошла экспрессия (активизация) гена, только за счет управления симптомами. В работе объединяются невролог, психотерапевт, сомнолог.
Есть три направления терапии, которые используют в такой ситуации:
- Назначение психофармтерапии — по необходимости, в зависимости от состояния пациента, будут назначать мелатонин (гормон сна), нейролептики, седативные препараты.
- Назначение когнитивно-поведенческой терапии — это позволит управлять симптомами бессонницы и улучшить качество сна.
- Назначение телесно-ориентированной терапии — это помогает убрать мышечные блоки и соматическое гипервозбуждение.
Еще раз важно подчеркнуть, что это не расстройство сна, а тяжелое заболевание, которое необходимо взять под контроль как можно раньше.
