Что такое синдром Шимке?
Синдром Шимке (Schimke immuneosseous dysplasia, SIOD, OMIM 242900) — это крайне редкое генетическое заболевание, которое поражает многие системы органов. По разным данным, SIOD встречается с частотой один случай на миллион человек или один случай на три миллиона.
Какова общая симптоматика?
К основным симптомам SIOD относится заболевание почек (стероидрезистентный нефротический синдром), иммунодефицит и костная дисплазия (спондилоэпифизарная дисплазия).
Характеризуется синдром Шимке:
- у 100% больных — прогрессирующий стероидрезистентный нефротический синдром;
- у 98% больных — диспропорциональная низкорослость;
- у 97% больных — Т-клеточный иммунодефицит;
- у 86% больных — спондилоэпифизарная дисплазия;
- у 85% больных — гиперпигментированные участки кожи;
- у 68% больных — дисморфизм лица.
Внешние проявления болезни, описанные врачами на основе собранных данных, включают в себя:
- треугольное лицо;
- широкую и глубокую переносицу;
- нос «картошкой»;
- короткую шею и туловище и относительно длинные ноги;
- искривленную поясницу;
- выпирающий вперед живот;
- «утиную» походку;
- тонкие волосы;
- выраженный отечный синдром;
- отставание в физическом развитии, при этом интеллектуальные способности могут соответствовать возрасту.
Течение этого генетического заболевания также может сопровождаться:
- ишемией головного мозга;
- дефицитом головного мозга;
- эпилептическими припадками;
- снижением уровня лимфоцитов в крови (лимфопения);
- уменьшением размера зубов (микродонтия);
- гипертонией (повышенное давление);
- головными болями;
- атеросклерозом;
- анемией;
- нарушением функций щитовидной железы;
- панкреатитом;
- сердечной недостаточностью и другими заболеваниями.
Что вызывает это заболевание?
Синдром Шимке обусловлен мутацией в гене, который называется SMARCAL1. В научных работах дается следующее определение: «Заболевание вызвано мутациями в гене SMARCAL1, который кодирует ДНК-геликазу, участвующую в раскрытии репликационной вилки ДНК во время деления».
В связи с редкостью заболевания патогенез SIOD до конца не изучен. В разные годы случаи были зафиксированы, например, в Казахстане, России, Чехии. На данный момент установлено, что это расстройство диагностируется в раннем возрасте, включая новорожденных. Течение болезни может быть как легким, так и тяжелым, включая летальный исход. Впервые иммунокостная дисплазия Шимке была описана в 1971 году.
Источники:
https://translated.turbopages.org/
