Рассказывает наш эксперт – Ольга Симонова, доктор медицинских наук,
заведующая отделением пульмонологии и аллергологии НИИ педиатрии НЦЗД РАМН.
Что за болезнь?
Муковисцидоз – самое распространенное в Европе из наследственных заболеваний. Поврежденный ген, вызывающий болезнь, носит в себе каждый 20-й европеец. Если мужчина и женщина, носители такого гена, создадут пару, вероятность того, что у них родится больной ребенок, будет 1:4. Риск – 25%. Очень большой.
Коварство болезни в том, что она маскируется под другие заболевания. У больных поражены все железы, ответственные за выработку секрета. («Мукус» в переводе с латыни – «слизь», «висцидус» – «вязкий».) Не отходит мокрота из бронхов – возникает застой, мокрота засевается болезнетворными бактериями, в бронхах начинается воспаление, объем легких уменьшается, мучает кашель и одышка… Но, наблюдая эти симптомы, врачи не всегда могут правильно установить диагноз и лечат, не добиваясь результата.
Вязкий секрет поджелудочной железы забивает ее протоки, ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не могут попасть в кишечник – и вот у ребенка уже сплошные расстройства пищеварения, поносы, организм не получает необходимых питательных веществ, и ребенок плохо развивается, не прибавляет в весе, почти совсем не растет. А дальше у него может развиться цирроз печени. И тем не менее бывает, что месяцы и годы проходят, прежде чем родители, показывая малыша то одним, то другим врачам, находят наконец «своих» докторов, тех, кто занимается муковисцидозом.
Муковисцидоз называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, такой, что летом на коже даже остаются соляные разводы. Мамы больных детишек часто указывают врачу на этот симптом: целуя ребенка, они чувствуют, что он соленый на вкус. Но жалоба остается без ответа.
Выход – скрининг
Так как это болезнь генетическая, ребенок уже рождается с ней. Очень важно выявить заболевание как можно раньше. Во многих европейских странах уже многие годы всем-всем новорожденным еще в роддоме делают анализ на муковисцидоз. Берут капельку крови из пяточки и посылают на исследование в медико-генетическую лабораторию. С 2006 года такой скрининг стал проводиться и в некоторых регионах России, а с 1 ян-
варя 2007 года – по всей стране. Теперь все больные муковисцидозом будут сразу известны поименно. Сейчас их на всю страну – более 1600 человек. А по расчетам встречаемости мутантных генов должно быть около 8 тысяч. Значит, тысячам больных еще не поставили правильный диагноз и не назначили правильного лечения.
Получить правильное лечение, и с первых же дней жизни, таким больным очень важно. Без него они могут погибнуть. Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство страдающих муковисцидозом не доживало и до 5 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – 50 и более лет, специалисты считают, что в ближайшие годы она будет неуклонно увеличиваться.
Больные должны постоянно принимать разжижающие секрет препараты, получать внутривенно антибиотики, которые подавляют воспаление в бронхах, добавлять ферменты, которые помогают переваривать пищу… Делать кинезитерапию – специальную дыхательную гимнастику, с помощью которой легкое очищается от мокроты. Благодаря правильному лечению они могут вести нормальный образ жизни: дети – ходить в детский сад и школу, взрослые – получать высшее образование, работать, заводить семью, рожать здоровых детей… Сейчас среди таких больных в России есть люди, которые занимаются парашютным спортом, спортивными танцами, акробатикой, большим теннисом. И ничего, организм выдерживает.
Проблемы остаются
Но проблем с этим заболеванием пока еще много. Не все врачи знают, как его диагностировать. В регионах не хватает кинезитерапевтов (специалисты по лечебному дыханию), диетологов, психологов, которые были бы знакомы с этой болезнью и могли страдающим муковисцидозом помочь.
Государство не выделяет достаточно средств на лекарства, которые больные должны получать бесплатно, да и с самими лекарствами нередко случаются перебои.
Поразительно, но болезнь, которая требует постоянного и пожизненного приема лечебных препаратов, не внесена в список заболеваний, дающих отвод от службы в армии по состоянию здоровья. А ведь в любой семье может появиться малыш с муковисцидозом.
И население мало знает об этой болезни. Нередки случаи, когда родители, получив положительный результат скрининга, отказываются делать новорожденному последующие уточняющие анализы, так как не видят пока никаких признаков болезни. Их потрясение и недоверие понятно. В странах, где скрининг новорожденных проводится давно, процесс сообщения родителям результатов обследования отработан до мелочей. У нас пока – нет.
Кстати
В Италии, Франции, Англии – там, где скрининг проводится уже около 20 лет, родители, имеющие больного ребенка, получают генетическую консультацию и в последующем рожают здоровых детей.
***
Найти специалистов по этой болезни в Москве можно в РДКБ, в НИИ клинической генетики (база РДКБ и ДКБ №13 им. Н. Ф. Филатова), в Научном центре здоровья детей РАМН.
Родные и близкие детей, страдающих этой наследственной болезнью, могут получить поддержку в Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом». Ее сайт http//www.cfhelp.ru
Бремя белых
Муковисцидоз – болезнь преимущественно белой расы. У представителей остальных рас она встречается реже. А среди европейцев носителей дефектных генов так много, что это поражает ученых. Ведь обычно природа выбраковывает явные дефекты. А тут болезнь, которая уносит детские жизни, получила столь широкое распространение.
Есть гипотеза, что носители этого гена были невосприимчивы к холере, буквально косившей население Европы в Средние века, поэтому среди выживших плотность носителей гена была необычайно высокой.
