Какова продолжительность жизни у больных?
Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство страдающих муковисцидозом не доживало и до 5 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – 50 и более лет, в России - от 25 лет и выше.
Какие первые симптомы?
Отвечает эксперт – Ольга Симонова, доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии НИИ педиатрии НЦЗД РАМН.
- Болезнь маскируется. Первые симптомы – тяжелый, мучительный кашель и одышка. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни. Почему так происходит? Не отходит мокрота из бронхов – возникает застой, мокрота засевается болезнетворными бактериями, в бронхах начинается воспаление, объем легких уменьшается, появляются одышка и кашель.
| Кстати | |
|---|---|
| Это болезнь преимущественно белой расы. У представителей остальных рас она встречается реже. Есть гипотеза, что носители этого гена были невосприимчивы к холере, буквально косившей население Европы в Средние века, поэтому среди выживших плотность носителей гена оказалась необычайно высокой. | |
- Вязкий секрет поджелудочной железы забивает ее протоки, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не могут попасть в кишечник; у ребенка начинаются постоянные расстройства пищеварения, поносы, организм не получает необходимых питательных веществ; ребенок плохо развивается, не прибавляет в весе, почти совсем не растет. Дальше у него может развиться цирроз печени.
- Муковисцидоз называют болезнью «соленого поцелуя». У таких больных очень соленый пот, такой, что летом на коже даже остаются соляные разводы. Мамы больных детишек часто указывают врачу на этот симптом: целуя ребенка, они чувствуют, что он соленый на вкус.
Какова статистика заболеваемости?
Муковисцидоз в Европе – самое распространенное среди наследственных заболеваний. По данным экспертов, поврежденный ген, вызывающий болезнь, носит в себе каждый 20-й европеец. Что это значит? Если мужчина и женщина, носители такого гена, создадут пару, вероятность того, что у них родится больной ребенок, будет 1:4. Риск – 25%. Очень большой.
В России ежегодно в нашей стране рождается около 150 детей, страдающих от этого заболевания. Раньше мало кто из таких детей доживал хотя бы до совершеннолетия. Сейчас при правильном лечении уровень ранней смертности таких детей снизился. Согласно данным Росстата на май 2012 года в РФ зарегистрировано 2723 больных, из них 628 взрослых (472 - на постоянном учете).
Сколько стоит лечение?
Один стандартный набор оборудования для домашней терапии стоит около 100 тысяч рублей. А особая система, необходимая при тяжелой форме заболевания, обойдется не менее чем в 300 тысяч рублей. Кроме того, ежедневно каждый больной муковисцидозом принимает более 20 препаратов. В год на эти цели уходит около двух миллионов рублей.
Лечение в России пока отстает от западного уровня. Например, за рубежом сейчас применяется ряд высокоактивных антибиотиков, которые отсутствуют в России. Дети в развитых странах лучше обеспечены лекарствами и легкоусвояемыми высококалорийными смесями, необходимыми для полноценного питания. В итоге заболевание там воспринимают не как фатальное, а как хроническое, позволяющее вести нормальный образ жизни.
Огромная проблема у нас – стационарное лечение. Только 48 из 1100 российских городов имеют центры по лечению муковисцидоза. Большинство таких центров сосредоточены в Москве и Санкт-Петербурге.
Но зато с 2006 года во всех регионах России проводится обязательный скрининг новорожденных на предмет этого заболевания: максимально раннее начало лечения существенно повышает его эффективность.
| Что такое скрининг | |
|---|---|
| Новорожденным еще в роддоме делают анализ на муковисцидоз: берут капельку крови из пяточки и посылают на исследование в медико-генетическую лабораторию | |
Советы по уходу за больными
Больные должны:
- постоянно принимать разжижающие секрет препараты
- получать внутривенно антибиотики, которые подавляют воспаление в бронхах
- делать кинезитерапию – специальную дыхательную гимнастику, с помощью которой легкое очищается от мокроты
- заниматься спортом - физические нагрузки помогают эффективнее эвакуировать мокроту (особенно полезны плавание, езда на велосипеде, верховая езда); сейчас среди больных в России есть люди, которые занимаются парашютным спортом, спортивными танцами, акробатикой, большим теннисом - организм выдерживает!
Куда обращаться?
Найти специалистов по этой болезни в Москве можно в РДКБ, в НИИ клинической генетики (база РДКБ и ДКБ №13 им. Н. Ф. Филатова), в Научном центре здоровья детей РАМН.
Специализированную помощь оказывают:
- межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом»
- благотворительный фонд «Тепло Сердец» (в рамках программы «Кислород»)
- благотворительный фонд «Во имя жизни» и другие фонды.
