КАК ВЫЯВИТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДЕТЕЙ
В Москве бум рождаемости, и мамочками всё чаще становятся женщины старше 30 лет. Чем взрослее мама, тем больше вероятность появления патологии у ребёнка. Но медицина сегодня способна выявить её ещё до появления малыша.
Избежать некоторых наследственных заболеваний или хотя бы вовремя начать лечение помогает ДНК- диагностика.
КОГДА НЕОБХОДИМА
- если беременной больше 35 лет;
- если беременная женщина в первые три месяца беременности болела или принимала в этот период алкоголь, наркотики, лекарственные препараты;
- если в семье у кого-либо из родителей или их родственников были наследственные заболевания;
- при любых подозрениях о проблеме.
КОГДА ВЫЯВЛЯЕТСЯ БОЛЕЗНЬ
- на ранней стадии беременности на основе генетического анализа клеток плода (клетки хориона, пуповинная кровь, клетки амниотической жидкости);
- если проводится экстракорпоральное оплодотворение, диагностика возможна, когда оплодотворённая яйцеклетка ещё не подсажена в матку.
ЧТО ИЩЕМ?
5 наиболее распространённых генетических заболеваний.
Фенилкетонурия. Болезнь обмена веществ. Отставание в умственном развитии, нарушено формирование нервной системы. Лечение: специальная диета.
Врождённый гипотиреоз. Снижение функции щитовидной железы, отставание в умственном развитии, слабость. Лечение: гормональные препараты.
Адреногенитальный синдром. Раннее половое созревание (6-7 лет), впоследствии нарушение репродуктивных функций. Лечение: гормональные препараты, хирургическое вмешательство.
Галактоземия. Поражение печени, мозга, глаз. Лечение: специальная диета, отказ от материнского молока.
Муковисцидоз. Хроническая пневмония, нарушение работы желудочно-кишечного тракта, дистрофия. Лечение: специальная диета, переливание крови, препараты.
С 2007 года в рамках нацпроекта «Здоровье» скрининг на их выявление проводится для каждого новорождённого ещё в роддоме бесплатно.
Кроме вышеперечисленных ДНК-диагностика способна выявить более 1000 наследственных заболеваний.
СКОЛЬКО СТОИТ?
Если вы решили сделать ДНК-диагностику самостоятельно - анализ на выявление патологии стоит от 1500 руб. В ряде случаев анализ делается бесплатно (например, если в семье есть инвалид, она признана малообеспеченной и т. д.) - проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.
КУДА ОБРАЩАТЬСЯ?
Медико-генетический научный центр РАМН. М. «Каширская», ул. Москворечье, д. 1. Тел.: (499) 612-86-07, (495) 324-87-72.
НЦ АГиП Росмедтехнологий, лаборатория клинической генетики. М. «Коньково», ул. Ак. Опарина, д. 4. Тел.: (495) 438-51-71, 438-76-33.
Медицинская ассоциация «Здоровое поколение». М. «Шаболовская», ул. Лестева, д. 20. Тел. (495) 952-02-52.
