86 болезней были у нас внесены в список редких в 2011 году, причем лишь для 27 из них существует лечение. Однако перечень расширяется, и в 2014 году в нем уже значатся 215 редких заболеваний.
5–7 тысяч редких болезней сегодня известно науке. Среди них гемофилия, легочная артериальная гипертензия, рассеянный склероз, мукополисахаридозы разных типов, гематологические, онкологические, аутоиммунные заболевания…
На 5–7 новых описанных случаев увеличивается число таких патологий каждую неделю. Список стремительно растет, так как ухудшается экология и улучшается диагностика.
До 6% населения каждой страны страдает редкими болезнями. В России, по разным оценкам, насчитывается от 1,5 до 5 млн таких больных.
5–10 лет может уйти на консультации, прежде чем врачи поставят пациенту с редкой болезнью окончательный диагноз.
Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
С 1 января 2012 года финансирование медпомощи больным орфанными заболеваниями возложено на регионы.
Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.
Одно из редчайших заболеваний – синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. В 60‑х в Кентукки проживало целое семейство таких «синих» людей, известных как Синие Фьюгейты.
Более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.
Для большинства редких заболеваний нет эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов.
48 человек во всем мире, 5 из которых из одной семьи, страдают прогерией. Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками и умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения.
С 2008 года последний день февраля объявлен Днем редких заболеваний.
