Муковисцидоз — это самое распространённое среди европейцев генетическое заболевание. Носителем гена муковисцидоза является каждый 20-й европеец. Сорок лет назад статистика показывала, что подавляющее большинство больных муковисцидозом детей не доживало до возраста 12 лет. В настоящее время, благодаря совершенствованию диагностики и появлению современных муколитических препаратов, средняя продолжительность жизни таких пациентов увеличилась до 40 лет в Европе и до 25-27 лет в России.
— Больные муковисцидозом могут жить долгие годы только в том случае, если они получают современную лекарственную терапию, — рассказал Николай Капранов, руководитель Российского и Московского Центров Муковисцидоза, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза ГУ Медико-Генетический Научный Центр РАМН, профессор, заслуженный деятель науки РФ. — Учитывая то, что основной причиной смертности (до 90%) таких больных является поражение легких, в первую очередь им необходим единственный муколитик, способный продлить их жизнь, — дорназа альфа. И сегодня, благодаря тому, что это заболевание вместе с 6-ю другими тяжелыми болезнями вынесено в отдельную программу финансирования, пациенты с нового года будут получать эту дорогостоящую терапию бесплатно.
Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой, связанной с трудностями диагностики и необходимостью непрерывного лечения и диспансерного наблюдения. Ведь только своевременная диагностика заболевания и адекватное лечение позволяют значительно повысить качество и продолжительность жизни пациентов.
— 17 лет назад средняя продолжительность жизни составляла 5-6 лет, — говорит Людмила Передерко, врач высшей категории, врач отделения медицинской генетики РДКБ, кандидат медицинских наук. — Мы даже не мечтали, что ребёнок пойдёт в первый класс. Сейчас, благодаря современной лекарственной терапии, наши пациенты заканчивают школы, институты, создают семьи, живут полноценной жизнью.
Значительный рост числа взрослых больных муковисцидозом за последнее десятилетие является убедительным подтверждением эффективности инновационных технологий и схем лечения, которые носят комплексный характер. В последующие годы специалисты прогнозируют увеличение продолжительности жизни пациентов до 60 лет.
— На сегодняшний день всё лечение симптоматическое. Это либо муколитики, которые расщепляют внеклеточную ДНК, либо заместительная терапия ферментами и поливитаминами, либо антибиотики, — сетует Татьяна Капустина, старший научный сотрудник НКО муковисцидоза ГУ МГНЦ РАМН, кандидат медицинских наук. — Прогноз течения заболевания, продолжительность жизни наших пациентов напрямую зависит от того, насколько полноценно и адекватно (с использованием правильных дозировок, с соблюдением необходимой длительности терапии) проводится лечение данными препаратами.
Пациенты с муковисцидозом — это социально активные люди, которые наравне со здоровыми людьми учатся, работают, занимаются спортом, искусством. В рамках Дня Муковисцидоза прошёл конкурс рисунков, авторами которых были больные муковисцидозом дети.
Таня Дудкина, 11 лет, Кемеровская область: «Я люблю рисовать, лепить из пластилина, занимаюсь вокалом. Учусь в 6 классе на четвёрки и пятёрки. Когда вырасту, хочу стать или судьёй, или дизайнером. Лето я обычно провожу дома. А вот этим летом я ездила в санаторий в Кузбассе, где нашла много новых друзей.
Оксана Приходько, мама ребёнка, больного муковисцидозом:»Мою дочь зовут Стеша. Ей сейчас 4 года. Диагноз муковисцидоз нам поставили, когда ей был 1 год. После постановки диагноза Стеша начала получать медикаментозную терапию, благодаря которой стала расти, прибавлять в весе. Сейчас мы посещаем детский сад. Ходим, играем, развиваемся, как все обычные дети.
Муковисцидоз — (от латинского mucus — слизь, viscidus — вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы — повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. Основная причина смерти больных муковисцидозом — поражение легких.
