«Беспокойная она», — говорит молодая мама из Перми Розалия Нечаева, когда глядит на родного ребёнка, укутанного тёплым одеялом. Сейчас выдалось несколько часов, пока дитя успокоилось и не плачет. Она тихо спит, причём с открытыми глазами. Ещё одно последствие врождённой болезни.
Девочка Вероника родилась совершенной здоровой, правда, с небольшим весом, но в срок и без каких-либо патологий. На пятые сутки её выписали из роддома, и счастливые родители уехали к себе в посёлок. Это был уже второй ребёнок в семье.
Спустя полгода Роза начала подозревать, что девочка плохо видит. Окулист поставил диагноз «атрофия зрительного нерва». Однако затем ситуация только ухудшилась. Болезни посыпались, словно осенняя листва. Микроцефалия, детский церебральный паралич — это был настоящий удар для семьи.
Плюс ко всему у Вероники обнаружили неизвестную болезнь, из-за которой она перестала взрослеть. Трудно поверить, что в свои три года она не может двигаться и весит всего 5 килограммов. У неё обострились приступы, участились крики, стоны.
«Время фактически для моей дочери обратилось вспять. С каждым днём ухудшается зрение, происходит потеря в весе, как будто она превращается в грудного младенца», — рассказывает Роза.
Чтобы понять, что происходит с Викой, родители ежедневно стали ездить по больницам. Большинство анализов, которые пришлось сдавать ребёнку, оказались платными, в том числе дорогостоящий генетический. Чтобы не тратиться на поездки в город, пермяки сняли квартиру.
«Нас в семье четверо, а работает только муж Павел — слесарем-дизелистом на судостроительном заводе. У него зарплата 18 тысяч. Почти все деньги уходят на специальные смеси, лекарства — Вероника часто простывает», — сетует мама.
Спустя несколько месяцев доктора стали подозревать у девочки смертельно опасный синдром Коккейна. Это редчайшая генетическая болезнь, при которой наступает преждевременное старение, а организм разрушается.
Подтвердить или опровергнуть диагноз можно при помощи специального анализа. Его проводят только в Москве; эксперты реагентами проверяют образцы крови на 600 разных отклонений.
«Врачи должны поставить верный диагноз и в соответствии с ним правильно подобрать терапию, а не назначать общее лечение от неизвестной болезни. Процедура важна и для всей семьи — исходя из результатов можно будет сказать, есть ли ещё у родителей риск рождения детей с подобным заболеванием», — комментирует ситуацию Татьяна Евсеева, заведующая медико-генетической консультацией при ПКДКБ.
На помощь семье пришли неравнодушные пермяки. Благотворительный фонд «Дедморозим», который дал новую жизнь сотням больных людей, буквально за неделю собрал 38 тысяч рублей на специальный анализ, который позволит точно определить, больна ли Вика синдромом Коккейна или нет.
«Если факт подтвердится, то это будет плохой новостью для нас. Врачи говорят, что гены не лечатся. Так получилось, что и у меня, и у мужа есть мутированный ген. Мы с ним встретились, родили ребёнка, и оба гена, к несчастью, совпали», — разводит руками девушка.
Недавно у Розы подскочило давление из-за стресса, вызвали скорую помощь. Но в семье стараются не поддаваться отчаянию и продолжать ухаживать за ребёнком. Пару раз ходили в церковь, молились за здоровье дочери.
«Сердце шалит. Но главное — терпение. Через три месяца станет известен точный диагноз. Надеюсь только на лучшее. Многие мамы бросают своих детей, но я не такая. Будем бороться до конца», — подытоживает 25-летняя пермячка.
