aif.ru counter
1356

Редкий анализ при редкой болезни. Как выявить нарушение обмена веществ

В Москве теперь делают ­анализ крови с труднопроизносимым названием: ­селективный скрининг. ­Зачем?

С его помощью можно быст­ро выявить нарушение обмена веществ. Речь идёт о редких наследственных ­(орфанных) заболеваниях, которые бывают у 10 человек на 100 тыс. 

Но летальность при них очень высока, а если диагноз ­поставлен рано и вовремя начата терапия, жизнь ребёнка можно спасти.

Для малышей всё просто - берут кровь из пальчика. Но её берут на специальную фильтровальную бумагу (делают ТМС - тандемную масс-спектрометрию). Так выявляют угрозу более 200 наследственных заболеваний из группы нарушений обмена веществ. 

Если в поликлинике или стационаре врач обнаруживает у ребёнка один из симптомов заболевания, связанного с нарушением обмена, такому пациенту дают направление на селективный скрининг в Центр врождённых наслед­ственных заболеваний, генетических отклонений и других редких (орфанных) заболеваний при Морозовской дет­ской клинической больнице. Анализы детям до 18 лет там делают бесплатно.

Впрочем, такое исследование важно не только для малышей, но и для родителей, которым генетики смогут помочь в планировании беременности и появлении здоровых детей.

Смотрите также:



Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Оставить свой комментарий
Загрузка...

Актуальные вопросы

  1. Что известно об актёре Игоре Шибанове?
  2. Какие организации смогут звонить должникам и встречаться с ними?
  3. Когда включат отопление в Москве?


Самое интересное в регионах