Наследственные заболевания — настолько редкая патология, что у многих возникает вопрос — стоит ли заниматься их диагностикой и лечением?
На этот вопрос aif.ru ответил главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.
Генетическими заболеваниями и врождёнными пороками развития, которые также требуют генетического обследования, страдает около 5% новорожденных. Фенилкетонурию, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию выявляют менее чем у одного из 10 тыс. новорождённых, что считается высокой частотой. С такой же частотой, например, у детей выявляется бронхиальная астма. Синдромом Дауна страдает один из 700–800 детей. Это настолько частая патология, что всем беременным женщинам рекомендуют проходить пренатальный скрининг, чтобы выяснить, не повышен ли риск хромосомных аномалий у будущего ребенка.
Вопрос заслуживает пристального внимания, поскольку если генетические заболевания не выявляются на ранней стадии, то обычно они приводят к глубокой инвалидности, а это тяжёлое бремя и для семьи, и для государства. Если же их обнаружить в младенчестве, еще лучше до проявления симптомов, когда в организме ещё не начались необратимые изменения, то в некоторых случаях болезнь можно обратить вспять.
Именно поэтому генетики добивались расширения неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний — он был запущен в январе 2023-го. За год было обследовано 99% новорождённых — около 1,23 млн детей. Частота выявления наследственных патологий — 1 новорождённый на 1875 детей. В ходе скрининга мы выявили не только своих пациентов, но и носителей наследственных заболеваний — родителей. С помощью дородовой диагностики они смогут родить здорового ребёнка.
