На днях стало известно, что сперму донора из Франции, способную у его потомков вызвать развитие рака, уже использовали для зачатия 197 детей. И многие из них получили в наследство «ген рака».
Теперь над всеми висит «дамоклов» меч этой страшной болезни. Вероятность её развития — 90%. Большинство заболевает в молодом возрасте, и у многих детей этого биологического отца уже развился рак. Некоторые от него умерли.
Эпизоды первый и второй
Мы уже писали о «первой серии» этой трагедии, случившейся в конце мая.
Тогда стало известно, о французском доноре спермы — носителе «гена рака». Выяснилось, что от него родились 67 детей: из них 23 ребенка унаследовали этот ген, а у десяти эта страшная болезнь уже развилась. Поскольку мужчина работал донором с 2008 по 2015 год, нетрудно посчитать, что самым старшим из его детей не больше 18 лет.
И вот мы наблюдаем второй эпизод этого трагедийного сериала, и он, к сожалению, наверняка не будет последним. Обнаружены уже не 67, а 197 детей, рожденных при его участии. О количестве тех, кто получил в наследство жуткий ген и кто уже заболел, сейчас не сообщается. Но если предположить, что передается он с такой же частотой, как и раньше, то теперь «ген рака» должен быть у 67 детей.
Нетрудно посчитать, у скольких из них будет рак, если учесть, что он разовьется у 90% носителей этого гена. Большинство заболевает в молодом возрасте. В эти страшные цифры не хочется вникать.
«Какая-то в державе датской гниль»
В июне мы писали, что из-за несогласованности в Евросоюзе законов по донорству спермы отследить путешествие сперматозоидов француза непросто. Сейчас помог случай, который подтвердил знаменитую формулу Шекспира: «Какая-то в державе датской гниль». «Датский Европейский банк спермы» признал, что материал этого донора был использован для зачатия слишком большого количества детей, выразив «глубочайшие соболезнования» пострадавшим семьям, — сообщают западные СМИ.
Тут интересно кое-что посчитать. Если учесть, что в Евросоюзе сперму одного донора можно использовать для зачатия не более 75 детей, а в июне их было уже 67, то получается, что неучтенными оказывались только 8. И вот теперь уже известно, что таких детей гораздо больше — выявлены уже 197. Но это не окончательная цифра. Получается, что 130 новых биологических детей француза зачаты практически только в Дании (другие страны в этом контексте не упоминаются)? То есть в одной этой маленькой стране европейские нормативы по зачатию в пробирке от одного донора превысили чуть ли не в два раза! А если представить, что нечто подобное было и в других «законопослушных» государствах ЕС? Это может вызвать в мире пандемию синдрома Ли-Фраумени — именно так называется носительство «гена рака».
В начале новой пандемии?
Судите сами, по данным Национальных институтов здравоохранения США, гены этого редкого синдрома имеют около 1000 семей, и все, кто страдает им, так или иначе связаны с ними. В народе это часто называют «проклятием рода». Ведь вероятность наследования «гена рака» 50%, и поэтому во многих поколениях в этих семьях обычно есть люди, рано умершие от рака.
И вот теперь происходит такой мощный «вброс» зловещих генов в популяцию. Только сейчас число таких семей потенциально может увеличиться на 67 человек — по числу новых носителей «гена рака». Понятно, что их будет несколько меньше, не каждый из них передаст свой ген потомкам. Но если представить, что в других странах ЕС — такой же бардак с клиниками по искусственному оплодотворению, то там тоже возможны подобные эксцессы. И значит, новых семей с частыми случаями синдрома Ли-Фраумени будут сотни! Потенциально их количество может увеличиться вдвое.
Все дело в «страже генома»
Этот синдром связан с мутацией ключевого противоракового гена ТР53. Его называют «стражем генома», он предотвращает неконтролируемый рост клеток с поврежденной ДНК, то есть потенциально злокачественных клеток. Изучением ТР53 много лет занимался известный молекулярный биолог и вирусолог, академик РАН Петр Чумаков. В прошлом году он даже получил Государственную премию РФ за свои исследования.
Ранее он нам рассказывал об этой трагедии. По его словам, люди с синдромом Ли-Фраумени редко живут дольше 40 лет, так как у них, начиная с детства, возникают множественные виды рака. В течение жизни его развитие почти неизбежно. Вероятность наследования «гена рака» 50%, и поэтому во многих поколениях семей с таким геном обычно есть люди, рано умершие от рака. Наследование через сперму реально. И, конечно, это может приводить к увеличению носителей мутации в популяции. А они будут передавать ее своим потомкам. Но Петр Михайлович подчеркнул, что это относится и к ряду других наследственных заболеваний. Например, мутации гена BRCA, больше всего повышающих риск рака груди (их носителями могут быть и мужчины), гена LKB1, обладатели которого часто болеют редким раком тонкого кишечника, да и к ряду других генов, вызывающих тяжелую наследственную патологию, и необязательно онкологическую.
Выход есть!
Ученый предложил и выход, позволяющий избежать подобных трагедий: «Чтобы выявлять такие мутации, необязательно исследовать весь геном. Существуют недорогие диагностикумы для подобных мутаций, и их следовало бы шире применять при донорстве спермы и яйцеклеток. Оптимальнее всего, если бы эксперты определили спектр таких тяжелых заболеваний, и все потенциальные доноры проходили бы исследование для выявления их носительства».
Это помогло бы нам больше не видеть подобных «сериалов» про доноров спермы. Но такое впечатление, что это еще будет не скоро.
Ранее П. М. Чумаков рассказывал нам, почему рак бывает у молодых.
