На роду написано. Как избежать наследственного рака

Наш эксперт – член правления Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), руководитель отдела биологии опухолевого роста лаборатории м­олекулярной онкологии Ф­ГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова» Минздрава России, член-корреспондент РАН, доктор медицинских н­аук, профессор Евгений Имянитов.

Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

«Ген Джоли»

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!

Без сахара и жира. Как питается Анджелина Джоли Подробнее

Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах  короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.

Не пропустить беду. Какие обследования нужно пройти, чтобы обнаружить рак Подробнее

Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

• Рак возникает в относительно м­олодом возрасте (примерно на 20–25 лет раньше, чем обычно).
• Часто есть семейная история рака (опухоль одного вида у нескольких родственников или разные виды рака у одного родственника).
• Сразу несколько опухолей в о­ргане (или новообразования в обоих парных органах: груди, почках).
• Определённые гистологические и иммуногистохимические особенно­сти опухоли.

Вид наследственного рака	Вклад в заболеваемость	Гены, мутация в которых повышает риск
Рак молочной железы	5–10%	BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие
Рак яичников	15%	BRCA1, BRCA2
Рак толстой кишки	1–3%	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Рак желудка	3%	CDH1, BRCA1, BRCA2
Рак поджелудочной железы	до 7%	BRCA2, PALB2
Рак предстательной железы	до 5%	BRCA2
Медуллярный рак щитовидной железы	до 30%	PTEN

Приговор отменяется!

Говорят, «многия знания – многия печали». Но это не тот случай. Зная о своей предрасположенности к наследственному опухолевому синдрому, люди могут заранее подстелить соломку. Правда, единого метода, помогаю­щего уберечься от болезни, ещё нет. Для кого-то будут более эффективны регулярные профилактические обследования, для кого-то – превентивные операции. Всё зависит от органа.

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.

Поэтому наблюдательная тактика допустима только для очень молодых женщин (до 30–35 лет). До этого возраста им надо успеть родить детей, а затем профилактически удалить о­рганы-мишени. Эффективность таких операций для пациенток с наследственным РМЖ и РЯ считается твёрдо установленным фактом.

Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.

Защити себя от рака. ДНК-исследование предскажет риск развития опухоли Подробнее

Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.