Что такое буллезный эпидермолиз?

Каким бывает буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, характеризующееся образованием пузырей на кожных покровах и на слизистых оболочках человека. Эти пузыри могут возникнуть как при небольших травмах, так и спонтанно. При этом даже незначительное трение может спровоцировать появление пузырьковой сыпи.

Статья по теме

Дети-бабочки: бинты вместо кожи и никакой надежды на выздоровление

Специалисты выделяют 3 вида БЭ, в зависимости от локализации пузырей:

1. Простой БЭ. Образуется в верхних слоях кожи. Характеризуется утолщением кожи на ладонях и подошвах ног, образованием пузырей во рту.

2. Пограничный БЭ. Образуется на кожно-эпидермальных соединениях. В тяжелых формах пузыри могут образовываться в пищеводе, кишечнике и мочеполовой системе. Возможен даже летальный исход.

3. Дистрофический БЭ. Может быть доминантным или рецессивным.  В первом случае пузыри образуются на коленях, локтях, руках и слизистой, во втором случае – пузыри могут поражать пищевод, есть риск развития рака кожи, могут возникнуть проблемы с питанием и ростом, пальцы рук и ног могут срастаться.

Большая часть людей с диагнозом «буллезный эпидермолиз» приобрели его по наследству от родителей. Так, на генном уровне неправильно формируется (или вовсе отсутствует) белок в коже, в результате чего у ребенка может развиться заболевание в активной форме. Еще одной причиной развития заболевания является спонтанная мутация генов, причем науке до сих пор неизвестно в связи с чем запускается механизм мутации.

Как опознают и лечат БЭ?

Основным признаком буллезного эпидермолиза является появление на коже сыпи  - пузырьков, заполненных жидкостью. Кроме того, могут деформироваться ногти, возникать проблемы с дыханием и глотанием (если БЭ поражает внутренние покровы тела), с зубами (зубы хрупкие, кариес, заболевания десен) и волосами (если пузыри образуются на голове).  Первые симптомы болезни обычно появляются в раннем детстве.

Вылечить «ребенка – бабочку» не получится, потому что болезнь была заложена на генетическом уровне. Больным всю жизнь будет необходим специальный уход. Лечение врачами назначается симптоматическое, в зависимости от вида и протекания болезни.  Назначаются витаминные препараты, антибиотики и другие лекарственные средства, пузыри вскрывают и мажут специальными средствами.

При этом «детям-бабочкам» необходим специальный уход: мягкие предметы быта, ткани одежды, обувь. Нужно соблюдать диету, вовремя реагировать на обострения болезни.

Заразен ли БЭ?

Нет, это заболевание может передаваться исключительно на генетическом уровне, им нельзя заразиться от прикосновения. Кроме того, врачи отмечают, что даже перенесенные во время беременности инфекционные заболевания не приведут к рождению ребенка с этим недугом.

Использованы материалы официального сайта Фонда «Дети Бэла» и медицинской энциклопедии.