У Ники диагностирован смертельный недуг — спинальная мышечная атрофия. Это генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервных клеток спинного мозга, постепенно приводит к полной атрофии мышц и смерти.
Шанс родиться с такой аномалией мал: оба родителя должны быть или носителями поломанного гена, или страдать этим заболеванием. Светлана Бородулина родила больного ребенка после медицинской процедуры инсеминации спермой донора, иными словами — искусственного оплодотворения.
«Обещали полностью здорового ребенка»
Светлана с супругом Сергеем мечтали о совместном ребенке. Женщина уже растила сына от первого гражданского брака. Беременность не наступала, и пара обратилась за медицинской помощью в клинику. После обследования Сергею сказали, что он бесплоден, и предложили использовать сперму из банка доноров. Пара взяла время подумать.
«В начале января 2016 года мы решились, — рассказывает Светлана Бородулина. — Нам сказали, что все имеющиеся в банке доноры обследованы на заболевания, включая генетические, и у нас будет полностью здоровый малыш. Дальше был выбор донора, мы выбрали по описанию внешне похожего на моего супруга. Удалось забеременеть только с третьей попытки».
Бородулины были счастливы: беременность проходила без осложнений, роды обычные. Долгожданная Ника первые месяцы развивалась, как все здоровые дети. А потом родители стали замечать, что ребенок стал вести себя «как-то не так»: плохо держала голову, с трудом переворачивалась с боку на бок, стала реже двигаться, слабо опиралась ногами на кровать. Обеспокоенные Бородулины решили полностью обследовать Нику.
«Не могли поверить»
Сначала врачи предполагали, что у девочки синдром вялого ребенка. Окончательный же диагноз прозвучал как выстрел: спинальная мышечная атрофия Верднига — Гоффмана (СМА).
«Мы долго не верили в это, потому что нам обещали полностью здорового ребенка, — говорит Светлана. — Муж требовал показать результаты генетических тестов, которые якобы проходил донор под номером пять. Клиника уверила, что все необходимые, предусмотренные Минздравом обследования были сделаны. Но ведь получается, что он был носителем гена. Почему же медучреждение не выявило этого в результате тестов?».
Светлана и ее дочь подтвердили правильность диагноза Ники в столице: в Москве обе прошли обследование на это редкое генетическое заболевание, на число копий SMN1 и SMN2. В конце декабря 2017 года Светлана узнала, что она сама носитель поломанного гена.
Клиника свою ошибку не признает. В многочисленных интервью ее генеральный директор Ольга Берестова называет случившееся «фатальной ситуацией» и объясняет свою позицию: Светлана тоже не была полностью обследована на все генетические аномалии, в частности ту, которой страдает Ника. По словам Берестовой, и Светлана, и донор спермы прошли все обследования на мутации, предписанные Минздравом. Но этих заболеваний существует гораздо больше, обследования платные и стоят до нескольких сотен тысяч рублей. Кто будет нести эти расходы? Мама Ники отказалась за свой счет проходить углубленное обследование, донор также не сдавал на них анализы: это не обязательно, согласно имеющимся распоряжениям. А вот если бы Бородулина прошла все тесты и узнала о своей предрасположенности, выбранный образец спермы обязательно протестировали бы. Сейчас он утилизирован.
Светлана приводит слова генетиков: ребенок с такой болезнью мог родиться, только если оба родителя больны или являются носителями. В случае если болен один из родителей, ребенок или приобретает ген носительства, или просто рождается здоровым. По официальным данным, носителем гена является каждый 40-й здоровый житель планеты. Должны сойтись именно двое больных, и только тогда, к сожалению, ребенок рождается больным. Но не в ста процентах случаев.
Клиника предложила Бородулиным бесплатно пройти новую процедуру инсеминации. Супруги отказались: они намерены бороться за жизнь дочери.
Миллионы на лечение
Считается, что больные СМА обречены. Мало кто из детей доживает до двухлетнего возраста. Нике сейчас два с половиной.
Светлана часами сидела в сети и нашла соломинку, за которую ухватилась. Препарат «Спинраза» на сегодняшний день — единственное в мире лекарство, оказывающее помочь при лечении СМА. Он производится зарубежной фармацевтической компанией. Больные отлично откликаются на лечение, но вот стоимость его исчисляется миллионами. Прием лекарства пожизненный, прекращать его нельзя.
Светлана добилась включения Ники в июле этого года в программу расширенного доступа, организованную американской компанией. Нусинерсен (Спинраза) предоставили сорока российским детям абсолютно бесплатно. Выделено по 6 доз лекарства на каждого, этого хватит на год. Ника получила уже 4 дозы. По словам женщины, прогресс колоссален. Развитие заболевания остановилось, ребенок стал гораздо лучше чувствовать тело, окрепли мышцы. Ника двигает ногами в воде, мама сняла видео и выложила его в соцсети с комментарием: «Дочь сама не верит, что у нее это получается». Это дало Бородулиной уверенность, что Нике можно помочь. Но есть одно «но»: программа заканчивается в мае 2020, на седьмой и последующие дозы препарата средств уже нет.
Препарат зарегистрирован в России, но проблема осталась
Надежда у Бородулиной и родителей детей с СМА появилась в августе 2019 года, когда единственный в мире и такой дорогой препарат зарегистрировали в России.
Уже после первого применения препарата Спинраза, а вводится он в спинномозговую жидкость, у детей с СМА типа 1 заметны большие улучшения. Светлана Бородулина с надеждой показывает видео из социальной сети медучреждения: ребенок из Европы со страшным диагнозом на фоне лечения препаратом не просто жив, он... ходит! И наизусть цитирует ответ на вопрос отца ребенка с этим же заболеванием, который прозвучал из уст министра здравоохранения России Вероники Скворцовой во время прямой линии. Политик заявила: «Одна ампула стоит $125000, один курс лечения на первый год — 30-40 миллионов рублей. Использование препарата пожизненно. Поэтому во всем мире это делают за счет сильных благотворительных организаций либо в поиске наиболее таргентной группы пациентов, которым это больше всего показано».
В случае со Спинразой такой группой стал тип 1, который и диагностирован у Ники. Хотя он самый агрессивный, именно эти больные лучше других отвечают на лечение. «Мы планируем такую программу создать, продолжить лечение тех пациентов, которые сейчас лечатся, и расширить круг», — прокомментировала Вероника Скворцова.
Это интервью вселило надежду в Бородулиных: правительство обещало лечить их дочь. Действительно, некоторые регионы страны, в частности Московская и Псковская области, уже провели тендеры на закупку препарата.
Но рано, как выяснилось, радоваться: где брать деньги на препарат, пока неизвестно. Уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова высказала мнение, что хоть препарат и внесен в государственный реестр лекарственных средств, «стоит не менее сложная задача — обеспечить доступность лечения всех нуждающихся в нашей стране людей. С учетом высокой стоимости лечения этот вопрос требует особого подхода».
«Обеспечение препаратом не представляется возможным»
Бородулина не сидит сложа руки. С первых дней, как Нике диагностировали СМА и признали ее инвалидом, Светлана борется за ее жизнь. Ценой неимоверных усилий удалось заполучить часть из жизненно необходимого Нике оборудования. Стоимость технических средств реабилитации и аппаратов — откашливателя, пульсоксиметра — доходит до нескольких сотен тысяч рублей. Ника получает массажи и все известные Светлане методы реабилитации. Но главным остается вопрос с обеспечением лекарством.
Бородулина написала письмо президенту России. Женщина рассказала, что семья выплачивает ипотеку, на иждивении имеет двоих несовершеннолетних детей, тратит на реабилитацию дочери-инвалида колоссальные средства. Клиника, где проходила процедура инсеминации, помощь не оказывает. Доход женщины — пенсия по инвалидности Ники, 15 тысяч рублей, квартира — ее единственное жилье. В январе текущего года муж Светланы собрал вещи и ушел из дома. Но она не осуждает супруга и подчеркивает, что мужчина помогает и любит Нику.
Светлана обратилась в региональный Минздрав за разъяснениями, как на практике будут реализованы слова министра здравоохранения об обеспечении Спинразой. «Федеральные льготники, имеющие группу инвалидности, обеспечиваются лекарственными препаратами в соответствии с федеральным законом за счет средств федерального бюджета в рамках Перечня лекарственных препаратов для медицинского применения, назначаемого по решению врачебных комиссий. Лекарственный препарат под МНН Нусинерсен (Спинраза) не входит в вышеупомянутый льготный перечень, — сообщили в министерстве. — Заболевание, которым страдает Бородулина Н. С., отсутствует в Перечне жизнеугрожающих прогрессирующих, редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни... В этой связи обеспечение данным препаратом за счет средств федерального бюджета не представляется возможным».
АиФ.ru направил запрос в региональное министерство здравоохранения. Первый заместитель министра здравоохранения Челябинской области Виктория Сахарова привела ту же информацию, которую получила Светлана Бородулина, и добавила: «Федеральный порядок обеспечения и лечения пациентов препаратом в настоящее время не определен». Сахарова сообщила, что частные медицинские центры и организации осуществляют свою деятельность на основе лицензии. А контроль за ними осуществляет федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения.
По словам Виктории Сахаровой, ребенок со спинальной мышечной атрофией рождается один на 6000-10000 родов. Заболевание хоть и редкое, но одно из самых распространенных нервно-мышечных.
Случаи рождения больных будут контролировать?
После того, как о Бородулиных узнали во всем мире, Госдума задумалась над изменением порядка тестирования доноров спермы на генетические заболевания и определением ответственности частных медицинских центров. С такой инициативой выступил член комитета по охране здоровья Борис Менделевич. Проект должен быть реализован совместно с Минздравом РФ. Инициатива нацелена на повышение шансов рождения здоровых детей.
Заведующая психоневрологическим отделением № 2 научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева Светлана Артемьева прокомментировала сайту АиФ.ru ситуацию с Никой Бородулиной: «Обеспечение дорогостоящими жизненно необходимыми лекарствами по законодательству должно производиться за счет средств федерального бюджета. К сожалению, таких детей по стране много. Препарат зарегистрирован, но пока нет никакой федеральной программы, которая бы обеспечивала детей-инвалидов. Чем раньше начато лечение ребенка, тем лучшие результаты мы видим при применении препарата.
Лечение нельзя прерывать. По Нике мы везде пишем, что на следующий год нужно всего две ампулы закупить, а это гораздо меньшая финансовая нагрузка. Если прием препарата прекращается, снижается концентрация его, нужны будут насыщающие дозы. Но самое главное: а если ребенок уйдет из этой жизни при прекращении лечения? Это будет катастрофа и общественный резонанс еще больший, чем сейчас».
